Маълумот

Микросателлитҳо ва минисателлитҳо: Кадоме аз инҳо асоси изи ангуштони ДНК мебошанд?


Ман дар ислоҳ ҳастам.

Худро барои хондани дуру дароз омода кунед

Мо танҳо дар бораи он омӯхтем мини моҳвораҳо ва микросайёраҳо дар синф (хуб, бо "омӯхт", ман дар назар дорам ба мо гуфтанд, ки онҳо таърифҳо ва аслан чизи дигаре нест ... тааҷҷубовар нест, зеро мо интизор нестем, ки дар мактаб бештар аз ин чизҳоро бидонем).

Дере нагузашта мо ба мавзуи Профили ДНКва китоби дарсии ман идома ёфт:

Минисателлитҳо аз ҳад зиёд тағирёбандаанд ва барои ҳар як шахс хосанд. Ин беназирӣ дар профили ДНК истифода мешавад.

Ин маънои онро дорад, ки пораҳои такрории ДНК, ки дар профили ДНК истифода мешаванд (VNTRs - Variable Number Tandem Repeats) (танҳо?) мини моҳвораҳо мебошанд.

Хуб.


Бо вуҷуди ин, саҳифаҳои Википедиа дар бораи минисателлитҳо ва микросателлитҳо (ман ҳардуи онҳоро қаблан дар ин мақола пайваст кардам) зикр мекунанд:

(Минисателлитҳо ва микросателлитҳо)… якҷоя ҳамчун VNTR (шумораи тағйирёбандаи такрори тандем) ДНК тасниф карда мешаванд. Тааҷҷубовар аст, ки хурд моҳвораҳоро аксар вақт VNTR меноманд ва микросателлитҳоро одатан такрори кӯтоҳ тандем (STRs) ё такрори пайдарпайии оддӣ (SSRs) меноманд.

Агар ман инро дуруст тафсир карда бошам, ин чунин мегӯяд;

"Ҳарду мини -моҳвораҳо ва микросателлитҳо ҳамчун VNTRҳо тасниф карда мешаванд. Аммо вақте ки касе одатан дар бораи "VNTRs" сухан меронад, вай ба он ишора мекунад мини моҳвораҳо. Ба ҷои ин, микросателлитҳо одатан ҳамчун STRs/SSR номида мешаванд. "

Хуб, то кунун хеле хуб.

Саҳифаи Википедиа дар микросайёраҳо ошкоро изҳор мекунад, ки онҳо (микросателлитҳо) онҳое мебошанд, ки шумо дар профили ДНК кор мекунед. Бо вуҷуди ин, саҳифаи Википедиа дар бораи мини моҳвораҳо нишонаи равшани истифодаи онҳо (мини моҳвораҳо) дар профили ДНК надорад.

Уф.

Ва барои пурзӯр кардани нофаҳмиҳои ман, саҳифаи Википедиа дар бораи профили ДНК мегӯяд:

Профили ДНК пайдарпаии такроршаванда («такрор»)-ро истифода мебарад, ки онҳо хеле тағйирёбанда мебошанд, ки онҳоро такрори рақами тағйирёбанда (VNTR) меноманд, аз ҷумла такрорҳои кӯтоҳи тандем (STR), ки бо номи микросателлитҳо ва минисателлитҳо низ маълуманд.

Ки инро нишон медиҳад ҳарду минисателлитҳо ва микросателлитҳо дар профили ДНК истифода мешаванд (чун ҳардуи онҳо VNTR мебошанд), аммо микросателлитҳо дар ин робита бештар мувофиқанд.


Он чизеро, ки ман гуфтам, ҷамъбаст мекунам:

  • Китоби дарсии ман мегӯяд, ки профили ДНК аз VNTR истифода мебарад.

  • Китоби дарсии ман (ва муаллим) мегӯяд, ки профили ДНК истифода мебарад танҳо мини моҳвораҳо.

  • Википедия мегӯяд, ки VNTRҳо ба он ишора мекунанд ҳарду мини -моҳвораҳо ва микроэлементҳо.

  • Википедия мегӯяд, ки VNTR -ҳо маъмулан дар робита ба минисайтеллитҳо зикр шудаанд. Дар ҳоле ки микросателлитҳо (ки ба таври қатъӣ "VNTRs" мебошанд) ҳамчун STRs / SSR маъруфанд.

  • Википедия мегӯяд (ба таври возеҳ), ки микросателлитҳо дар профили ДНК истифода мешаванд. Дар ин бора мини -моҳвораҳо зикр нашудааст.

  • Википедия инро мегӯяд ҳарду минисателлитҳо ва микросателлитҳо дар профили ДНК истифода мешаванд, аммо минисателлитҳо бештар истифода мешаванд.

Ин номувофиқатӣ дар се мақолаи Википедиа, ки ман пайванд кардам, ба хашм меорад


Саволи ман,

1) Ба ман гуфтанд, ки VNTRҳо дар профили ДНК истифода мешаванд. Оё ин ба ҳам хурдтарин ва ҳам микросателлитҳо дахл дорад ... ё танҳо ба моҳвораҳои хурд?

2) Агар танҳо яке аз онҳо истифода шавад, пас чаро дигареро нодида гиред? Ҳардуи онҳо (аз ҷиҳати техникӣ) VNTR мебошанд, ҳамин тавр не? Пас набояд ҳардуи онҳо хуб кор кунанд?


1) Ба ман гуфтанд, ки VNTRҳо дар профили ДНК истифода мешаванд. Оё ин ба ҳам хурдтарин ва ҳам микросателлитҳо дахл дорад ... ё танҳо ба моҳвораҳои хурд?

Дар асл, он асосан ба STR дахл дорад. Ман каме дар генетикаи криминалистӣ кор кардам ва мо ҳамеша корҳоро бо истифода аз аломатҳои STR нашр мекардем (як мисол дар ин ҷо, дар адабиёт фаровонӣ вуҷуд дорад).

Илова бар ин, ман ҳайрон намешавам, агар идентификатсияи ҳозираи криминалистӣ SNP -ро истифода барад, масалан. тавре ки дар ин мақола пешниҳод шудааст

2) Агар танҳо яке аз онҳо истифода шавад, чаро ба дигараш беэътиноӣ кард? Ҳардуи онҳо (аз ҷиҳати техникӣ) VNTR мебошанд, ҳамин тавр не? Пас набояд ҳардуи онҳо хуб кор кунанд?

Ман аслан намедонам, аммо ман боварӣ дорам, ки он ба яке аз а) сатҳи тағирёбанда алоқаманд аст, яъне агар минисателлитҳо сатҳи мутатсия камтар дошта бошанд ва тағйирёбанда камтар бошанд, онҳо низ камтар фоидаоваранд, б) осонии генотипсозӣ.

Ҳангоми дидан дар интернет ман ин вебсайтро ёфтам, ки аз он ман фаҳмидам, ки мини моҳвораҳо аввалин шуда барои анҷом додани профили ДНК (бо истифода аз усули гуногун аз пайдарпаӣ) истифода мешуданд ва профили "муосири" ДНК бо истифода аз STR анҷом дода мешавад. Аммо, ман исрор мекунам, ки профили муосири ДНК бояд бо истифода аз SNP беҳтар иҷро карда шавад.


Ҳангоми изи ангуштони ДНК кадом намуди ДНК истифода мешавад?

Изи ангуштони ДНК техникаи лабораторӣ мебошад истифода бурда мешавад барқарор кардани робитаи байни далелҳои биологӣ ва гумонбаршуда дар тафтишоти ҷиноятӣ. А ДНК намунае, ки аз ҷои ҷиноят гирифта шудааст, бо а муқоиса карда мешавад ДНК намуна аз гумонбар. Агар ду ДНК профилҳо мувофиқат мекунанд, пас далелҳо аз он гумонбар омадаанд.

  • Истихроҷи ДНК аз ҳуҷайраҳо.
  • Буридани ДНК бо истифода аз фермент.
  • Ҷудо кардани пораҳои ДНК дар гел.
  • Интиқоли ДНК ба коғаз.
  • Илова кардани зонди радиоактивӣ.
  • Насб кардани филми рентгенӣ.
  • Ҳа - мо натиҷа гирифтем!

Дар робита ба ин, кадом усул дар изи ангуштони ДНК истифода мешавад?

Методологияи такрории тандеми кӯтоҳ (STR) барои истихроҷ ДНК система аз ҳама васеъ аст истифода бурда мешавад шакли Изи ангуштони ДНК. Ин система ба хусусиятҳои ПТР асос ёфтааст, зеро он соҳаҳои мушаххасро истифода мебарад, ки такрори пайдарпайи кӯтоҳ доранд ДНК.

Консепсияи изи ангуштони ДНК чист?

Таърифи тиббии Изи ангуштони ДНК : усуле, ки махсусан барои шинохтан истифода мешавад (барои мақсадҳои судӣ) бо истихроҷ ва муайян кардани намунаи ҷуфти асосии шахси инфиродӣ ДНК. & mdash низ занг задаанд ДНК навиштан, генетикӣ изи ангушт.


Технологияи изи ангуштони ДНК бори аввал аз ҷониби Алек Ҷеффрис дар соли 1985 таҳия шудааст (Гурандаи медали Копли Ҷамъияти шоҳона дар соли 2014). Ҳар яки мо як сохтори кимиёвии ДНК дорем. Аммо дар пайдарпаии ДНК-и ҷуфтҳои асосӣ миллионҳо фарқият вуҷуд дорад. Ин беҳамтоиро дар байни мо ба вуҷуд меорад, то ҳар яки мо, ба истиснои дугоникҳои шабеҳ, аз якдигар аз ҷиҳати генетикӣ фарқ кунем.

ДНК -и инсон ва изи ангуштҳо беназиранд. 23 ҷуфт хромосомаҳои одам бо 1,5 миллион ҷуфт генҳо мавҷуданд. Ин як далели маълум аст, ки генҳо сегментҳои ДНК мебошанд, ки дар пайдарпаии нуклеотидҳои худ фарқ мекунанд.

На ҳама сегментҳои коди ДНК барои сафедаҳо, баъзе сегментҳои ДНК вазифаи танзимкунанда доранд, дар ҳоле ки дигарон пайдарпайии интертронҳо (интронҳо) ва дигарон қисми пайдарпаии такрории ДНК мебошанд. Дар изи ангушти ДНК пайдарпаии кӯтоҳ такроршавандаи нуклеотидҳо барои як шахс хос аст. Ин пайдарпаии нуклеотидҳо ҳамчун такрори рақами тағйирёбанда (VNTR) номида мешаванд. VNTR-ҳои ду шахс одатан вариантҳоро нишон медиҳанд ва ҳамчун аломатҳои генетикӣ муфиданд.

Чопи анҷири ДНК муайян кардани фарқиятҳо дар баъзе минтақаҳои мушаххаси пайдарпаии ДНК-ро дар бар мегирад, ки ДНК-и такрорӣ номида мешавад, зеро дар ин пайдарпайҳо як дарозии хурди ДНК борҳо такрор карда мешавад. Ин ДНК -и такроршаванда аз ДНК -и оммавии геномӣ ҳамчун қуллаҳои гуногун ҳангоми центрифугали градиенти зичӣ ҷудо карда мешаванд. ДНК-и калон як қуллаи калонро ташкил медиҳад ва дигар қуллаҳои хурд ҳамчун ДНК моҳвора номида мешаванд.

Вобаста аз таркиби асосӣ (A : T rich ё G : C rich), дарозии сегмент ва шумораи воҳидҳои такроршаванда, ДНК-и моҳвораӣ ба бисёр зеркатегорияҳо, аз қабили микро моҳвораҳо, мини моҳвораҳо ва ғайра тасниф карда мешавад. барои ҳама гуна сафедаҳо, аммо онҳо қисми зиёди геноми инсонро ташкил медиҳанд.

Ин пайдарпайҳо дараҷаи баланди полиморфизмро нишон медиҳанд ва асоси фигураи ДНК -ро ташкил медиҳанд (расми 5.15). ДНК -ро, ки аз хун, мӯй, ҳуҷайраҳои пӯст ё дигар далелҳои генетикӣ дар ҷои ҷиноят ҷудо карда шудааст, метавон тавассути намунаҳои VNTR бо ДНК -и гумонбари ҷиноят барои муайян кардани гуноҳ ё бегуноҳӣ муқоиса кард. Намунаҳои VNTR инчунин барои муайян кардани шахсияти қурбонии куштор, ё аз ДНК, ки ҳамчун далел ё аз худи бадан пайдо шудаанд, муфиданд.

Қадамҳо дар техникаи изи ангуштони ДНК дар расми 5.16 тасвир шудааст.

1. Истихроҷи ДНК

Раванди изи ангуштони ДНК аз гирифтани намунаи ДНК аз хун, манӣ, моеъҳои вагиналӣ, решаҳои мӯй, дандон, устухон ва ғайра оғоз мешавад.

2. Реаксияи занҷири полимеразӣ (PCR)

Дар бисёр ҳолатҳо, барои чопи ДНК миқдори ками ДНК мавҷуд аст. Агар лозим бошад, нусхаҳои зиёди ДНК -ро метавон тавассути ПТР (амплифатсияи ДНК) истеҳсол кард.

3. Тақсимоти ДНК

ДНК бо ферментҳои маҳдудкунанда коркард карда мешавад, ки ДНК -ро ба қисмҳои хурдтар дар ҷойҳои мушаххас буридаанд.

4. Ҷудокунии ДНК тавассути электрофорез

Ҳангоми электрофорез дар гели агароз, порчаҳои ДНК ба бандҳои андозаҳои гуногун ҷудо мешаванд. Тасмаҳои ДНК -и ҷудошуда бо истифода аз мембранаи нейлонӣ аз гел ҷудо карда мешаванд (бо маводи кимиёвӣ коркард карда мешавад, ки имкон медиҳад пайвандҳои гидрогении ДНК -ро вайрон кунанд, то риштаҳои ягона вуҷуд доранд).

5. Денатуратсияи ДНК

ДНК дар гелҳо бо истифодаи кимиёвии ишқорӣ ё тавассути гармкунӣ денатуратсия карда мешавад.

Намунаи бандҳои ДНК дар гел ба мембранаи тунуки нейлон интиқол дода мешавад, ки тавассути blotting Southern дар болои "риштаи фраксияи ДНК" ҷойгир карда шудааст.

7. Истифодаи зондҳо барои муайян кардани ДНК мушаххас

Ба бандҳои ДНК зондҳои радиоактивӣ (ДНК бо моддаи радиоактивӣ нишон дода шудаанд) илова карда мешаванд. Санҷиш тавассути ҷуфт кардани асос ба он порчаҳои маҳдудкунанда, ки ба пайдарпаии он замима мекунанд, пайваст мешавад. Зондҳоро инчунин бо истифода аз "моддаҳои флюресцентӣ" ё "изотопҳои радиоактивӣ" омода кардан мумкин аст.

8. Гибридизатсия бо зонд

Пас аз гибридизатсия ва санҷиши барзиёд шусташуда ба мембранаи дорои "гибридҳои ДНК" филми аксбардорӣ гузошта мешавад.

9. Таъсир ба фим барои сохтани изи ангушти генетикӣ/ДНК

Нишони радиоактивӣ филмро фош мекунад, то тасвири (тасвири бандҳо) мувофиқи бандҳои мушаххаси ДНК-ро ташкил диҳад. Тасмаҳои ғафси торик ва ғафс намунаи барҳоро ташкил медиҳанд, ки изи генетикиро ташкил медиҳанд.

Истифодаи чопи фигураи ДНК

Таҳлили судӣ:

1. Он метавонад ҳангоми муайян кардани шахсе, ки ба амалҳои ҷиноӣ машғул аст, барои ҳалли баҳсҳои падарӣ ё модарӣ ва ҳангоми муайян кардани муносибатҳо бо мақсади муҳоҷират истифода шавад.

2. Таҳлили наслӣ ва#8211 намунаи мероси генҳо тавассути наслҳо ва барои ошкор кардани бемориҳои ирсӣ.

3. Ҳифзи ҳайвоноти ваҳшӣ & # 8211 ҳифзи намудҳои зери хатари нобудшавӣ. Бо нигоҳ доштани сабтҳои ДНК барои муайян кардани бофтаҳои организмҳои зери хатар.

4. Таҳқиқоти антропологӣ – Он дар муайян кардани пайдоиш ва муҳоҷирати аҳолии инсон ва гуногунии генетикӣ муфид аст.


Таърихи тибби молекулавӣ

Роналд Ҷ Трент PhD, BSc (Med), MB BS (Сидней), DPhil (Oxon), FRACP, FRCPA, дар тибби молекулавӣ (Нашри сеюм), 2005

Полиморфизмҳои ДНК

Миқдор ва намудҳои полиморфизмҳои ДНК бори аввал дар солҳои 1970-ум то аввали солҳои 1980-ум тавсиф шуда буданд, зуд васеъ шуданд. Тағирёбии хоси полиморфизмҳои ДНК ба консепсияи изи ангуштони ДНК дар соли 1985 оварда расонид, вақте Ҷеффрейс ва ҳамкорон тавсиф карданд, ки чӣ гуна полиморфизмҳои мураккаби ДНК (минисателлитҳо) тавонистанд профилҳои беназири ДНКи ашхосро тавлид кунанд. Минбаъд озмоиши ДНК барои моҳвораҳои хурд дар амалияи криминалистӣ нақши муҳим бозидааст. Судҳои ҳуқуқӣ ба тибби молекулавӣ вақте ҷалб карда шуданд, ки потенсиали муайян кардани шахсони алоҳида дар асоси намунаҳои ДНК-и минисателлитии онҳо амалӣ карда шуд. Дар соли 1987 изи ангушти ДНК ба сифати далел дар мурофиаи аввали судӣ иҷозат дода шуд. Ҳамон тавре ки қаблан ҳангоми тавсифи истифодаи полиморфизмҳои ДНК дар таҳқиқот барои муайян кардани пайдоиш ва наздикии одамон ва намудҳо зикр шуда буд, изи ангуштони ДНК низ ҳиссаи баҳсҳои худро ба вуҷуд овард, ки дар судҳо баҳсу мунозира идома дорад (ниг. бобҳои 9, 10). .

Навъи дигари полиморфизми ДНК, ки бо номи микросателлит маъруф аст, дар солҳои 1980 -ум нишон дода шуда буд, ки дар тамоми геномҳои инсон пароканда карда мешаванд ва аз ин рӯ дар мавриди омӯзишҳо бо клонкунии мавқеъ хеле муфид аст (нигаред ба бобҳои 2 - 4). Дар охири солҳои 90 -ум, аз маълумоте, ки аз Лоиҳаи Геномаи Инсон бармеояд, маълум шуд, ки геномҳои афрод бисёр тағйироти ягонаи заминавӣ доранд. Ин полиморфизмҳо SNP номида мешуданд (полиморфизмҳои ягонаи нуклеотидҳо - ифодаёфта) пораҳо) ва дорои потенсиал, вақте ки ба таври дастаҷамъӣ чен карда мешавад, барои тавлиди профили беназири шахс. Шумораи SNP дар геноми инсон беш аз 3 × 10 6 ҳисоб карда шуд, яъне 1 SNP тақрибан дар ҳар 1 кб пайдарпаии ДНК. Мувофиқи таъриф, SNP вақте мавҷуд аст, ки аллели нодир дар як тағирёбии асос ба басомади 1% ё бештар аз он дар популятсия мерасад (дар акси ҳол, аз рӯи конвенсия, тағирёбии ягонаи пойгоҳ мутатсия номида мешавад). SNPҳо дорои потенсиали пешниҳоди маълумоти назаррас буданд, зеро рақамҳои барои таҳлил мавҷудбуда нисбат ба полиморфизмҳои дигар хеле зиёдтар буданд. Ин маънои онро дошт, ки хислатҳои нодир ё мураккабро акнун самараноктар омӯхтан мумкин аст (нигаред ба боби 4).


Биология Боби 21 Тест #4

3. Ҳар як порчаи 160-кб-ро тоза кунед, сипас ҳар якро ба маҷмӯи пораҳои ___-кб бо истифода аз sonication буред, то порчаҳои 1-кб ба ҳам мувофиқат кунанд.

4. Порчаҳои 1-кбро ба _________ ҳуҷайраҳои E. coli афзоиш диҳед.
Нусхаҳои зиёди ҳар як порчаро ба даст оред.

5. ___________ ҳар як порча. Минтақаҳоеро ёбед, ки пораҳои гуногун бо ҳам мепайванданд

6. Ҳама порчаҳои 1-кбро аз ҳар як порчаи аслии 160-кб бо мувофиқат ҷамъ кунед
______________ хотима меёбад.

A. Секвенсияро дар аввал оғоз кунед ва то ба охир пайдарпайиро идома диҳед.

B. Геномро ба қисмҳои пайдарпай тақсим кунед, онро пайдарпай кунед ва геномро аз нав ҷамъ кунед.

$ C. Геномро ба қисмҳои пайдарпай ҷудо кунед, муайян кунед, ки ҳар як порча нисбат ба ҳар як пораи дигар аст, пас қисмҳоро пайдарпай кунед.

A. Бале, зеро ҳуҷайраҳои гуногун дар дохили як шахс метавонанд генҳои гуногунро ифода кунанд.

B. Бале, зеро ҳуҷайраҳои гуногун дар дохили як фард одатан пайдарпаии гуногуни ДНК доранд.

C. Не, зеро дар ҳуҷайраҳои ба таври митозӣ тақсимшаванда синапсис вуҷуд надорад.

Баъзеҳо дар одамон беморӣ ба вуҷуд меоранд ва бо пайдарпаии онҳо мо метавонем пайдо кунем, ки кадом генҳо боиси зарар ба одамон мешаванд.

Илова бар ин, бисёр бактерияҳо қобилиятҳои махсус доранд, масалан қобилияти зиндагӣ дар иқлими хеле гарм ё қобилияти иҷрои аксуламалҳои муҳими кимиёвӣ.

A. робитаи байни андозаи геном ва шумораи генҳо

B. таносуби байни андозаи геном ва имкониятхои организм

A. Аннотация дар эукариотҳо

B. Ягон робита байни андозаи геном ва рақами ген вуҷуд надорад

Микросателлитҳо (STRs): такрори 1-5 нуклеотидҳо

1. Бо ду қисмати хромосома, ки дорои такрори мини спутник мебошанд, оғоз кунед.

2. Такрори нодуруст ҳангоми мейоз I. Гузариш ва рекомбинатсия ба амал меояд.

3. Маҳсулоти мейоз шумораи беназири такрорӣ доранд. Силсилаҳо аллелҳои навро ифода мекунанд.

Як гипотеза дар бораи он, ки чаро микросателлитҳо ва минисателлитҳо аллелҳои гуногун доранд, ин аст, ки ин дарозии хеле такроршаванда ҳангоми синапсҳои хромосомаҳо ҳангоми мейоз метавонанд мувофиқат кунанд.


Дар изи ангуштони ДНК кадом бахшҳои ДНК истифода мешаванд?

Қадами аввалини Изи ангуштони ДНК истихроҷ кардан буд ДНК аз намунаи ашёи инсон, одатан хун. «Қайчи»-и молекулярӣ, ки ферментҳои рестрикционӣ номида мешаванд? , буданд истифода бурда мешавад буридан ДНК. Ин боиси хазорхо дона шуд ДНК бо дарозии гуногун.

Ғайр аз он, микросателлитҳо дар изи ангуштони ДНК чӣ гуна истифода мешаванд? Микросателитҳо ва амакбачаҳои дарозтари онҳо, минисателлитҳо, дар якҷоягӣ ҳамчун VNTR тасниф карда мешаванд (шумораи тағирёбандаи тандем) ДНК. Онҳо васеъ мебошанд истифода бурда мешавад барои ДНК профилактика дар ташхиси саратон, дар таҳлили хешовандӣ (махсусан санҷиши падарӣ) ва ташхиси судӣ.

Ҳамчунин бидонед, ки чанд намунаи изи ангуштони ДНК кадомҳоянд?

Дар Изи ангуштони ДНК, олимон чамъ мекунанд намунаҳои ДНК аз сарчашмаҳои гуногун &mdash барои мисол, аз мӯйе, ки дар ҷои ҷиноят мондааст ва аз хуни қурбониён ва гумонбарон. Он гоҳ онҳо қитъаҳои такроршавандаро танг мекунанд ДНК дар саросари инҳо пароканда шудаанд намунаҳо.

Нақши электрофорези ДНК дар изи ангуштони ДНК чист?

Гели электрофорез асосан равандест, ки мо онро қабул мекунем ДНКва тавассути он заряди барқро гузаронед. Дар ДНК, ки бо нобаёнӣ заряди манфӣ дорад, ба тарафи мусбат ҳаракат мекунад. Тавре ки ин ҳодиса рӯй медиҳад, ӯ ДНК бо зичии камтар масофаи камтарро тай хоҳад кард. Ин номида мешавад Изи ангуштони ДНК.


Пойгоҳҳои генетикӣ

Якчанд пойгоҳи додаҳо мавҷуданд, ки дорои профилҳои ДНК мебошанд, ки аз ҷониби агентиҳои гуногун дар саросари ҷаҳон нигоҳ дошта мешаванд.

Инҳо ба як қатор локусҳои генҳо, ки дар байни геноми инсон паҳн шудаанд, тамаркуз мекунанд, ки нишон дода шудааст, ки миқдори тағирёбандаи аллелҳо - микросателлитҳои STR доранд. Таносуби ҳар як аз ин аллелҳо дар аҳолии умумӣ муайян карда шудааст, то эҳтимолияти мувофиқати ду намуна (масалан, ҷои ҷиноят) против гумонбаршаванда ё дар баҳси падарӣ) метавонад бо зарби ҳамаи басомадҳои аллели инфиродӣ ҳисоб карда шавад.

Баъзе кишварҳо як қатор версияҳои махзани маълумотро, ки ба гурӯҳҳои гуногуни нажодӣ мувофиқанд, нигоҳ медоранд, то фарқиятҳо дар тақсимоти аллелҳои гуногун ва эҳтимолияти мувофиқатро ба назар гиранд.

Як қатор ширкатҳои таъминкунанда мавҷуданд, ки дар ин таҳлилҳо маҷмӯаҳо истеҳсол мекунанд ва ҷузъиёти техникаи онҳо (праймерҳо ва ғайра) сирри тиҷоратӣ ҳисобида мешаванд.

Баъзе локусҳо бо номи ферментҳои мушаххас номида мешаванд, дигарон бо номи макони мушаххас дар хромосома (дар ин ҳолатҳо пас аз D)
Пойгоҳи додаҳои истинод ба стандарти NIST -ро санҷед (истиноди дар зер).

Бо иҷозати тасвир PD-USGov-NIST

Варианти амрикоии ин - Системаи муттаҳидшудаи Индекси ДНК (CODIS) - бо 13 локус таъсис дода шуда буд, аммо ҳоло он ба 20 локус васеъ карда шудааст. Дар ибтидо он ба онҳое, ки дар ҷиноятҳои ҷинсӣ муттаҳам мешаванд, тамаркуз мекард, аммо он барои фарогирии шахсони муттаҳам дар ҷиноятҳои вазнин тамдид карда шудааст. Дар бораи шахсони бедарак гоибшуда низ база мавчуд аст.


Базаи Миллии ДНК оид ба ДНК (NDNAD) -и Британияи Кабир ба 16 маҳал асос ёфтааст. Он дар соли 1995 таъсис ёфта, дар асоси такмили усулҳои таҳлилӣ як қатор такмилҳоро аз сар гузаронидааст. Дар соли 2020 он дорои 6,6 миллион профил буд - тақрибан 10% аҳолӣ.

Ҳар касе, ки дар Англия ва Уэлс бо гумони даст доштан дар ягон ҷинояти сабтшуда дастгир карда мешавад, намунаи ДНК гирифта мешавад ва маълумоти профил, новобаста аз он ки онҳо баъдан айбдор ё маҳкум шудаанд, дар пойгоҳи дода нигоҳ дошта мешаванд. Аммо, онҳое, ки айбдор карда нашудаанд ё гунаҳкор дониста нашудаанд, бояд (ё мумкин?) Маълумоти ДНК -ро дар муддати муайян нест кунанд.

Ҷустуҷӯи оилавӣ

Агар профили ДНК -и шахс дар пойгоҳи додаҳо ба ДНК аз макони ҷиноят мувофиқати наздик дошта бошад, хулоса баровардан мумкин аст, ки ҷинояткори воқеӣ дар асл хеши онҳост. Дар як қатор мавридҳо ин боиси таъқиби бомуваффақият гардид.Дар асл, ин робитаро одатан танҳо дар заминаи волидайн ва фарзандон, ё байни бародарон, ки 50% ДНК-ро тақсим мекунанд, метавон истифода бурд. Хешовандони дурдасттар (амаки амакбачаҳо ва ғ.) камтар фоидаовар мешаванд, зеро дараҷаи мубодилаи ДНК бештар ҳал мешавад.

Дигар мавзӯъҳое, ки шумо метавонед ҷолиб бошед

Як қатор ширкатҳо дар асоси санҷиши ДНК дар бораи таърихи оилаи шумо, инчунин омилҳои дигар ба монанди ҳассосият ба бемориҳои гуногун маълумот пешниҳод мекунанд.

Тааҷҷубовар аст, ки баъзе аз ин маълумот ба пойгоҳи додаҳои боло роҳ ёфтанд!

Дигар мавзӯъҳои марбут дар ин сайт

(инчунин аз менюи афтанда дар боло дастрас аст)

Истинодҳои веб

Алек Ҷеффрейс ва изи ангуштони генетикӣ - баъзе ҳикояҳои ҷолиб дар бораи рушди ин тартиб

Изи ангуштони ДНК Баъзе тафсилоти хуб аз вебсайт бо маҷмӯи аҷиби мавзӯъҳо

Профили ДНК Аз Википедиа, энсиклопедияи озод

Оё мо бояд барои насли ҷиноятӣ аз насабномаи генетикӣ истифода барем? Ҳисобот дар бораи имконпазирии чунин усулҳо дар Британияи Кабир. BFEG як ниҳоди машваратии ғайридавлатӣ буда, аз ҷониби Дафтари хонагӣ сарпарастӣ карда мешавад, ки оид ба масъалаҳои ахлоқӣ дар истифодаи усулҳои муайянкунии биометрӣ ва криминалистӣ машварат медиҳад.

Криминалистика, изи ангуштони ДНК ва CODIS Нигоҳ доштани пойгоҳи додаҳои профилҳои ДНК-и ҷинояткорони маҳкумшуда то чӣ андоза ахлоқӣ аст? Оё мо метавонем ба изи ангуштони ДНК барои маҳкумият такя кунем? Бисёр масъалаҳои ахлоқӣ истифодаи ДНК -ро дар технологияи криминалистӣ фаро мегиранд.

Сӣ соли ташхиси криминалистии ДНК: Чӣ гуна ДНК дар таҳқиқоти ҷиноӣ инқилоб кард Усулҳои профилактикаи ДНК тезтар, ҳассостар ва барои истифодабарандагон осонтар шуданд, зеро қотили аввалин бо кӯмаки далелҳои генетикӣ аз ҷониби Селия Ҳенри Арно дастгир карда шуд.

Санҷиши падарӣ ва чопкунии криминалистии ДНК тавассути таҳлили мултиплекс STR бо истифода аз ABI PRISM 310 Genetic Analyzer - Ҳисоби хондашаванда дар бораи замина дар бораи истифодаи ин дастгоҳ дар Миср, бо миқдори зиёди маълумоти эҳтиётӣ, фанерограммаҳо ва ҷадвалҳои маълумоти аллел, ки контекстҳои мухталиферо, ки дар он истифода шудаанд, шарҳ медиҳанд.

NIST барномаеро барои муайян кардани хатҳои ҳуҷайраҳои инсон барои тадқиқот эълон мекунад - Институти Миллии Стандартҳо ва Технология (NIST) эълом дошт, ки лоиҳаи ҷамъоварӣ ва каталоги маълумоти мушаххаси ДНК -ро барои то 1500 хатҳои ҳуҷайраҳои инсон, ки дар таҳқиқоти биологӣ ва тиббӣ истифода мешаванд, оғоз мекунад

Пойгоҳи додаҳои интернетии Тандеми такрории ДНК - Пойгоҳи маълумотҳои стандартии NIST SRD 130 - маълумоти ҷолиб дар бораи пайдарпайҳо ва ғайра

Системаи маҷмӯии индекси ДНК - Аз Википедия, энсиклопедияи ройгон

Подшоҳии Миллии ДНК Подшоҳии Муттаҳида - Аз Википедиа, энсиклопедияи озод

Ричард III: Кашф ва шиносоӣ - Ҳикояи таърихӣ ва илмӣ, ки ба хона хеле наздик аст, аз Донишгоҳи Лестер-


НОМАИ НОҲИЯИ ДНК

Усули муайян кардани пайдарпаии нуклеотидҳо дар қисмҳои муайяни ДНК, ки барои ҳама хос аст, бо номи маълум аст изи ангуштони ДНК. ДНК -и инсон танҳо 0.1% беназир ва 99% шабеҳ аст. Ин 0,1% ҳар як фардро беназир месозад. ДНК ҳатто пас аз 1000 сол устувор боқӣ мемонад. Изи ангуштони ДНК -ро инчунин метавон номид Профили ДНК. Намунаи ДНК -ро ҷамъоварӣ кардан ва як силсила расмиётҳоро барои муайян кардани миқдори полиморфизм (фарқият дар ифодаи фенотипӣ) дар пайдарпаии такрории такрорнашаванда иҷро кардан мумкин аст.

Бо истифода аз полиморфизми маҳдудкунии дарозии ҳозима, дар соли 1985 консепсияи изи ангуштони ДНК дода шуд. Алек Ҷеффери. Вай барои кори худ аз усулҳои Autoradiography ва инчунин RFLP (Полиморфизми дарозии фрагментҳои маҳдуд) истифода бурд. Кори DNA Fingerprinting дар Ҳиндустон аз ҷониби инқилоб ба амал омад Доктор Лалҷи Сингҳ, ва аз ин рӯ ӯро ҳамчун падари изи изи ДНК дар Ҳиндустон мешиносанд.

Принсипи изи ангуштони ДНК:

  • 95% геноми инсон аз ДНК-и ғайрикоднашаванда, такроршаванда иборат аст, тақрибан 5% бо ташаккули сафедаҳо танзим карда мешавад, мо онро ҳамчун генҳо медонем.
  • Бо истифода аз центрифугасияи Density Gradient, ин минтақаро метавон ҳамчун ҷудо кард моҳвораҳо, ва онро метавон ДНК-и моҳвораӣ номид.
  • Такрори асосӣ, дар ДНК -и моҳвораӣ якҷо аст. ДНК -и моҳвораӣ аз ду намуд иборат аст, яъне микросателлитҳо ва минисателлитҳо вобаста ба шумораи воҳидҳои такрории тандем, таркиби асос ва дарозии онҳо.
  • Полиморфизмро ДНК моҳвора нишон медиҳад. Умуман истилоҳи полиморфизм вақте истифода мешавад, ки як вариант дар маҳал бо басомади 0.01 дар як аҳолӣ мавҷуд бошад.
  • Мутацияҳо вариантҳоро ба вуҷуд меорад. Минтақаи рамзгузорӣ мутация дорад ва ин мутацияҳо бо мурури замон ташаккул меёбанд ва асоси полиморфизми ДНК-ро ташкил медиҳанд.
  • Полиморфизми дароз, асоси минтақаи партови ДНК мебошад, ки тағиротро дар дарозии физикии молекулаи ДНК нишон медиҳад.
  • Миқдори тандемҳои такроршаванда вобаста ба макони мушаххас фарқ мекунад. Ин такрорҳо аз рӯи андозаи онҳо ду намуд мебошанд, STR (такрорҳои кӯтоҳи тандем) ва VNTRs (шумораи тағирёбандаи тандем).
  • STRҳо такрори асосиро 2-5 бит доранд, дар ҳоле ки VNTRҳо 9-80 бит доранд.
  • Шумораи VNTRҳо дар минтақаи мушаххаси ДНК асосан аз сабаби ҳазфкунӣ, воридшавӣ ё мутатсия дар ҷуфтҳои асосӣ фарқ мекунанд, зеро кӯдак 50% ДНК-ро аз модар ва 50% дигарро аз падар мегирад.
  • Аз хамин сабаб, ба Ҷузъи VNTR дар ҳар як шахс гуногун аст ва ин принсипи асосӣ дар консепсияи изи ангуштони ДНК мебошад.
  • Ҳамин тариқ, асосҳои изи ангуштони ДНК дар он аст, ки ДНК -и шахсони алоҳида ҳангоми ҳазми ҳозима дар натиҷа ҷойҳои фрагментҳо ба вуҷуд меоянд, ки дар мавқеи ҷудошавии онҳо фарқ мекунанд.

Қадамҳои умумӣ, ки дар изи ангуштони ДНК иштирок мекунанд:

  1. Қадами аввал ин изолятсияи ДНК мебошад. Ин ДНК -и ҷудошуда нисбат ба коркарди кимиёвӣ барои кушодани мембранаи ҳуҷайра барои хориҷ кардани маводи дигар ва истихроҷи шакли софи ДНК аст. Намуна одатан аз хун, тампонҳои рухсора гирифта мешавад.
  2. Қадами навбатӣ ҳазм кардани ДНК -и ҷудошуда бо ферментҳои маҳдудкунанда мебошад. Умуман, пайдарпаии такрорӣ (қисми ДНК бо ҳамон як пайдарпаӣ) истифода мешаванд, то онҳоро бо ҳамон ферментҳои маҳдудкунанда муайян кардан мумкин аст. Намунаҳои маъмули такрори ДНК истифодашаванда VNTR ва STR мебошанд.
  3. Мувофиқи андозаи фрагмент, пораҳои ҳазмшударо аз истифодаи электрофорез ҷудо мекунанд. (Ҷудокунӣ аз рӯи андоза ва заряд тавассути гузариши ҷараёни барқ).
  4. Интиқоли (блотинг) порчаи ҷудошуда ба нитроцеллюлозаи мембранаҳои pvdf (поливинилдифторид). Гель бо кислотаҳои заиф коркард карда мешавад, ки ДНК-ро ба кислотаҳои алоҳидаи нуклеин мекушояд, ки ба осонӣ ба коғаз мерезанд.
  5. VNTR тамғагузошта шудааст зондҳо барои гибридизатсияи порчаҳо истифода мешаванд.
  6. Автоматография, барои таҳлили пораҳои гибридӣ истифода мешавад.

Усулҳои изи ангуштони ДНК:

  • Полиморфизми дарозии қисмҳои маҳдудкунанда (RFLP):
    • Изолятсияи ДНК аз маводи намуна. Барои ба даст овардани натиҷаҳои беҳтар андозаи намунаро барои RFLP истифода баред.
    • Пас аз ҷудокунии намуна, ДНК -ро барои ҳазми маҳдуд маҳдуд кунед.
    • Ҷудо кардани намунаи ҳазмшаванда бо электрофорези гели агароз.
    • Интиқоли ДНК -и ҷудошуда ба мембранаи нитроцеллюлоза. Намуна нисбат ба гибридизатсияшудаи санҷиши нишонгузорӣ, ки барои минтақаи VNTR хос аст. (blotting ҷанубӣ)
    • Пас аз ин, филми рентгенӣ аз блоки ҷанубӣ таҳия карда мешавад. Дар плёнкаи рентгенӣ танҳо минтақаҳои гибридизатсияшуда (ки дар он ҷо зондҳои радиоактивӣ пайваст мешаванд) нишон дода мешаванд.
    • Таҳлил бо дигар намунаҳо ва омӯзиши намунаи бандҳо ва муқоисаи намунаҳои гуногун натиҷаи изи ангуштони ДНК -ро медиҳад.

    Афзалиятҳо: Дар муқоиса бо усули ПТР натиҷаҳои дақиқтар медиҳад. Умуман, азбаски андозаи намунаи истифодашуда калон аст, ДНК -и намунавӣ тару тоза аст ва инчунин имконияти ифлосшавии амплификатсионӣ вуҷуд надорад, ки одатан дар ПТР рух медиҳад

    Маҳдудиятҳо: Барои ба итмом расонидани он вақти зиёдтарро мегирад ва барои истифодаи зуд-зуд усули гаронбаҳост.

    • Такрори кӯтоҳтари тандем (ПТР):
      • Минтақаи мушаххаси тағйирёбанда дар ҳазорон нусха афзоиш ёфтааст.
      • Пайдарпаии такрории маълуми STR бо ёрии электрофорез тақвият ва ҷудо карда мешавад.
      • Масофаи тайкардаи STR қайд карда мешавад.
      • Примерҳо махсус барои тақвияти PCR бо мақсади пайвастшавӣ тарҳрезӣ шудаанд як минтақаи маъмулии тағирёбандаи ДНК, ки дар канори минтақаи тағирёбандаи ДНК ҷойгир аст, хеле ҳифз шудааст.
      • Андозаҳои пайдарпайии STR бо намунаҳои гуногун муқоиса карда мешаванд, то натиҷаи изи ангуштони ДНК дода шавад.

      Афзалиятҳо: Миқдори ками намуна, мӯҳлати кӯтоҳ, натиҷаҳои тезтар ва усули камхарҷро талаб мекунад.

      Маҳдудиятҳо: ифлосшавии шанси фамплификация, усули хеле дақиқ нест.

      Барномаҳои изи ангуштони ДНК:

      Умуман, ин усул барои муайян кардани ашхоси як намуд тавассути муқоисаи ДНК -и онҳо истифода мешавад.

      1. Илми судӣ:
      2. ДНК аз ҷои ҷиноят ҷудо карда шудааст ва одатан дар ҳалли ҷиноятҳо муфид аст. ДНК -и ҷудошуда бо прототипи VNTR муқоиса карда мешавад.
      3. Маводи маъмул барои профили ДНК инҳоянд: хун, мӯй, манӣ, ҳуҷайраҳои бофтаи бадан ва ғайра.

      Б. Муайян кардани падарӣ ва таваллуд:

      • Ҳодисаҳои баҳс, парвандаҳои меросӣ ва парвандаҳои муҳоҷират одатан бо таҳлили VNTR-и падару модар ҳал карда мешаванд.
      • VNTR одатан аз волидони ӯ ба шахс вобаста аст.

      C. Шиносоии шахсӣ:

      • Намунаи изи ангуштони ДНК дар ҳар як шахс беназир аст.
      • Аз ин рӯ, ин ҳамчун аломати мушаххаси шахсият ва ҳамчун штрих-коди генетикии мушаххас истифода мешавад.

      Д. Ҳангоми ташхиси ихтилоли ирсӣ:

      • Дар ташхиси ихтилоли ирсӣ дар навзодон ва перинатал истифода бурда мешавад. Баъзе аз ин бемориҳо бемории Ҳантингтон, гемофилия, фибрози кистикӣ, камхунии ҳуҷайраҳои дос.

      Е. Барои ошкор кардани ифлосшавии ҳуҷайраҳои модарон истифода мешавад:

      • Ифлосшавии ҳуҷайраҳои модарон мушкилоти маъмул дар ташхиси пеш аз таваллуд мебошад. Баъзан моеъи амниотикӣ бофтаҳои модарро дар бар мегирад.
      • Ин намуди ифлосшавӣ метавонад имкони ба даст овардани натиҷаҳои мусбати бардурӯғро афзоиш диҳад ва дар муайян кардани интиқолдиҳанда халал расонад.
      • Ҳамин тавр, бо истифода аз нишонгузорҳои STR ё VNTR ва гузаронидани электрофорези гел, ифлосшавии ҳуҷайраҳои модарон ҳангоми озмоиши генетикии ҳомиладорӣ муайян карда мешавад.

      Ф. Барномаи зотпарварӣ:

      • Умуман, селексионерон фенотипро барои муайян кардани генотипи растаниҳо ё ҳайвонот истифода мебаранд. Муайян кардан душвор аст, ки растаниҳо аз рӯи намуди зоҳирӣ гомозигот ё гетерозигот мебошанд.
      • Ҳамин тариқ, усули изи ангуштони ДНК метавонад барои муайян кардани дақиқи генотип истифода шавад.
      • Ин равиш пеш аз ҳама дар парвариши сагҳои шикор ва аспҳои мусобиқа истифода мешавад.

      Нишондиҳии ангуштони ДНК барномаҳои зиёде дорад ва як усули муфид дар таҳияи табобат барои ихтилоли ирсӣ мебошад, зеро прототипи ДНК -и марбут ба ихтилолро метавон аз хешовандон омӯхт. Дақиқии изи ангуштони ДНК назар ба усулҳои ПТР бештар ба усули RFLP вобаста аст.


      Микросателлитҳо ва чопкунии VNTR дар танзимоти клиникӣ.

      Як татбиқи технологияи молекулавӣ он чизест, ки ба таври оммавӣ "изи ангуштони ДНК" ё "профили ДНК" номида мешавад. Аналогияи изи ангуштон мувофиқ аст, зеро ин усул як намунаи такроршавандаи биометрияро тавлид мекунад, ки барои фард беназир аст, аммо дар бораи манбаъ маълумоти кам ё тамоман дода намешавад (ҷинс як истиснои умумӣ мебошад, ки дар зер муфассал шарҳ дода мешавад). Ин усул инчунин маълумотеро пешниҳод мекунад, ки метавонанд барои ҳисоб кардани алоқамандии байни намунаҳо истифода шаванд. Ғайр аз намуди умумии он дар муҳити криминалистии (ва воқеӣ) криминалистӣ, қобилияти пайванд кардани пораҳои мушаххаси осори бофтаи инсон ба ашхос ва муайян кардани робитаи байни намунаҳо дар таҳқиқоти антропологӣ воқеан истифода мешавад-ва бештар ба таваҷҷӯҳи мо-оддӣ танзимоти клиникӣ. Усули маъмултарини профилкунии ДНК бо номи чопкунии тағирёбандаи нуклеотидҳо (VNTR) маъруф аст ва диққати ҳозираи мо хоҳад буд.

      Аввалан, баъзе истилоҳот. Дар дохили хромосомаҳое, ки ДНК -и ядроии аксари организмҳо, аз ҷумла одамонро дар бар мегиранд, аксар вақт минтақаҳои рамзии байнисоҳавӣ мавҷуданд, ки аз такрори сершумори тандем (сар то дум) аз як унсури кӯтоҳ (маъмулан 2, 3, 4 ё 5 асос) иборатанд. Мисолҳо (ATT)n ё (GTTAC)n мебошанд, ки дар он маҷмӯи қавсҳои нуклеотидҳо дар як саф n маротиба такрор мешаванд. Ин элементҳоро микросателлитҳо меноманд. Ин ном аз асрҳои торикии биологияи молекулавӣ гирифта шудааст, вақте ки изолятсияи тайёрии ДНК дар градиентҳои CsCl ультрасентрифугасияи зичии обдорро дар бар мегирад. Аз сабаби таркиби якхелаи худ, пораҳои ДНК-и буридашудаи ДНК-и микросателлӣ гурӯҳҳои хурди алоҳидаеро ташкил медиҳанд, ки каме аз маводи такрории ДНК ҷудо карда шудаанд. Вақте ки шумораи такрори унсурҳо (n) аз тақрибан 50 мегузарад, гурӯҳҳои беназири якхела, вале каме калонтар ташаккул меёбанд ва ин унсурҳои дарозтари сохти шабеҳро минисателлитҳо меноманд. Барои он ки чизҳои нолозим мураккаб нигоҳ дошта шаванд, микросателлитҳоро баъзан такрорҳои кӯтоҳи тандемӣ (STRs) ё такрори пайдарпайии оддӣ (SSRs) низ меноманд, гарчанде ки ин истилоҳи охирин дар генетикаи растанӣ бештар истифода мешавад. Ниҳоят, ҳам микросателлитҳо (бо ягон ном) ва ҳам мини моҳвораҳо ба таври дастаҷамъӣ VNTR номида мешаванд. Дар амал истилоҳоти чопкунии STR, чопкунии микросателлитӣ ва чопкунии VNTR аксар вақт ба ҷои ҳамдигар истифода мешаванд - сустии истилоҳот, ки баъзан метавонад ба иштибоҳ оварда расонад, ки одамон дар ҷустуҷӯи фарқият дар маънои пешбинӣ нашудаанд.

      Агар шумораи кофии онҳо барои дидани гурӯҳҳои алоҳида дар градиентҳои CsCl вуҷуд дошта бошад, ин тааҷҷубовар нест, ки дар геноми инсон микросателлитҳои зиёд мавҷуданд. Умуман, онҳо тақрибан се фоизи геномҳои ҳастаии одамро ташкил медиҳанд, ки дар ҳама хромосомаҳо кам ё яксон пароканда шудаанд. Онҳое, ки ба элементҳои рақами тоқ асос ёфтаанд (се ё панҷ нуклеотидҳо) нисбат ба элементҳои дорои шумораи ҷуфт (ду, чор ё шаш нуклеотид) тақрибан нисфи маъмуланд ва бо сабабҳои номаълум - ё агар ҳатто сабаб вуҷуд дошта бошад - SSR-ҳои сегона мебошанд. маъмултарин дар якҷоягӣ бо минтақаҳои рамзгузорӣ. Маълум нест, ки оё микросателлитҳо як вазифаи пайдарпайи муфид биологӣ доранд, дар аксари мавридҳо коре ба назар намерасад ё патогенӣ. Намунаҳои патогении марбут ба такрори тринуклеотидҳо номи коллективии худро доранд, ба монанди ихтилоли такрории тринуклеотид. Яке аз намунаҳои маъруфи ин бемории Ҳантингтон мебошад. Дар ин ҳолат, унсури такрории CAG дар як қисми экзони (рамзгузории сафедаҳо) -и генҳои HTT бо ҳар як рамзи такрорӣ барои пасмондаи иловагии глутамин дар як сафедаи баркамол Ҳантингтин ба амал меояд. Дар n & lt 26, рафтори сафедаҳо муқаррарӣ аст ва барои насл хавфи кам вуҷуд дорад, аммо бо зиёд шудани n (ва ба ин васила шумораи боқимондаҳои глутамин дар сафеда мавҷуд аст) талафи тадриҷии функсияи дурусти ген мавҷуд аст, ки бо зиёд шудани хатари Бемории Ҳантингтон дар насл, хатари бемории Ҳантингтон дар пробанд, ва он гоҳ шиддати беморӣ ва камшавии синну соли фарорасии аломатҳо. Дар тақрибан n & gt40, гузариши пурра (муаррифии бадтарин) ва хатари 50 дарсадии интиқоли беморӣ ба насл мушоҳида мешавад.

      Барои баррасии ҳозираи мо, он чизе, ки дар ин ҷо муҳим аст, ин аст, ки рақамҳои такрорӣ (n) барои як макони як микросателлит баъзан дар байни наслҳо тағйир ёфта метавонанд. Як механизме, ки тавассути он рух медиҳад, лағжиши полимераза номида мешавад. Аслан, ин дар вақти такрори ДНК рух медиҳад, агар фаъолияти полимераза таваққуф кунад ва риштаи пайдошуда пеш аз дубора тоза кардан аз қолаб ба таври кӯтоҳ ҷудо шавад, он метавонад дар феҳрист нисбат ба унсури такрорӣ дар боло ё поёнтар аз он ҷо ҷудо шавад. Ҳангоме ки фаъолияти полимераза ҳоло дубора оғоз меёбад, занҷири насл мутаносибан шумораи нусхаҳои такрорро гирифтааст ё гум кардааст. Мушоҳида карда мешавад, ки фоидаи такрорӣ нисбат ба талафот хеле зуд рух медиҳад. Бо дарназардошти ин механизм, он мефаҳмонад, ки микроспутник дарозтар бошад, эҳтимолияти рух додани ҳодисаи лағжиш ҳангоми такрор зиёдтар аст. Ҳамин тариқ, дар маҷмӯъ тамоюли тӯлонӣ бо мурури замон вуҷуд дорад ва дараҷаи ноустуворӣ дар баробари дароз шудани онҳо афзоиш меёбад, ки дар амал раванди бозгашти мусбӣ эҷод мекунад. Ин аз рӯи ҷадвали эволютсионалӣ ба як раванди гуреза табдил намеёбад ва бояд бо аз даст додани қобилияти организм маҳдуд карда шавад, зеро минтақаҳои бештари хромосомӣ такрорҳои кӯтоҳи беохир мегарданд.

      Механизми дигаре, ки метавонад боиси тағирёбии рақами такрории унсурҳои хурд ва микроспутник гардад, убури нобаробар мебошад. Ба хонандагон хотиррасон карда мешавад, ки ҳангоми мейоз, шикастан ва дубора пайвастани ҷуфтҳои хромосомаҳои гомологӣ барои рекомбинатсияи аллелҳо имкон медиҳад. Ин шикастҳо ва пайвастшавӣ дар баробари унсурҳои пайдарҳамии гомологӣ дар ду хромосома ба амал меоянд, аммо чун дар сурати лағжиши полимеразҳо, ҳангоми тағйири ришта ба чанд реҷаи андозаи унсурҳои такроршаванда имконпазир аст. Дар натиҷа хромосомаҳои рекомбинатсияшуда яке аз онҳо такрор мешаванд ва дигаре шумораи баробарро гум кардааст. Дар умум бо лағжиши полимераза, эҳтимол дорад, ки ин навъи ноустуворӣ бо афзоиши минтақа-яъне шумораи такрори n-афзоиш ёбад.

      Муҳим он аст, ки механизмҳои тағир додани рақами нусхаи такрорӣ вуҷуд доранд (ин бо мурури замон аломатҳои фарқкунандаро ба вуҷуд меорад) ва чунин тағиротҳо ба таври инфиродӣ хеле кам ба амал меоянд, ки дар ҷадвали эволютсионалӣ рух медиҳанд (яъне мо метавонем тақрибан дар ҳама ҳолатҳо интизор шавем, андозаи аллелҳо дар байни наслҳо). Умуман, ба мо маҷмӯи васеи VNTR -ҳо дар тамоми геном пешниҳод карда мешаванд ва мо бояд интизор шавем, ки онҳо ҳангоми гузаштан аз волидайн ба насл ба андозаи муқарраршуда рафтор кунанд. Ин тасодуфии парокандагӣ дар геном, гуногунии нисбатан баландтари аҳолӣ дар як ҷой ва басомади пасти тағирёбии минбаъда байни наслҳои организм ҳамчун фоидабахши онҳо ҳамчун аломатҳои генетикӣ асос ёфтааст.

      Дар амал, ҷойҳои VNTR барои арзёбӣ дар асоси доштани пайдарпаии паҳлӯҳои муҳофизатшудаи миқдори зиёди шумораи такрории шумораи аҳолии мавриди таваҷҷӯҳ (ба ибораи дигар, гуногунии аллелӣ) ва рафтори хуби тақвиятдиҳӣ (тақвияти боэътимоди ҷойҳои воқеӣ дар саросари доираи васеи консентратсияҳои вуруд, кам ё тамоман маҳсулоти тақвиятдиҳандаи қалбакӣ). Барои осонии истифода ва роҳатӣ дар иҷрои санҷиш, минбаъд матлуб кардани локусҳо ба аксуламалҳои ягонаи тақвият мебахшад, аз ин рӯ локусҳо бо андозаҳои фарқкунандаи маҳсулот (яъне маҳсулоти такрорӣнашаванда) ва кинетикаи тақвияти шабеҳ ва талаботҳои маъмулии реаксия барои гурӯҳбандӣ интихоб карда мешаванд. Барои ҳар як макони инфиродии VNTR, праймерҳои PCR, ки ба ин меъёрҳо мувофиқанд, интихоб карда мешаванд ва як праймери PCR-и ҷуфт барои ҳар як локус бо флуоресцентӣ нишонгузорӣ карда мешавад. Азбаски усули муайянкунии ниҳоӣ панҷ канали рангҳои ҷудошавандаро дастгирӣ мекунад, дар маҷмӯъ чаҳор рангҳои мақсаднок мавҷуданд, ки маънои талабот ба ампликонҳои андозаи ба ҳам монанд мутлақ нест, вақте ки ампликонҳои ду локус метавонанд андозаи ба ҳам монанд дошта бошанд, онҳо метавонанд гуногун бошанд рангҳои нишонгузоршуда. Бо омезиши андозаи фарқшавандаи маҳсулот ва истифодаи рангҳои гуногун, ки андозаҳо метавонанд бо ҳам мувофиқ бошанд, дар як реаксия 15-20 локусҳои гуногунро мултиплекс кардан мумкин аст. (Аз ҷиҳати техникӣ, мушкилот дар эҷоди ин қадар реаксияҳои рақобаткунанда бо самаранокии тақрибан баробар афзоиш ёфта метавонанд, маҳдуд кардани реаксияҳои инфиродии ПТР-ро ба чаҳор то шаш локус дар як маҷмӯи мултиплекс осонтар кунанд ва сипас маҳсулоти якчанд чунин реаксияҳоро барои марҳилаи ошкор муттаҳид кунанд.)

      Як лаҳза танҳо як локуси худро ба назар гирифта, агар мо ПКР онро дар як организмҳои диплоид ба мисли инсон тақвият диҳем, мо маҳсулотро аз ду аллел интизорем-яке аз ҳар як ҷуфти хромосомаҳои мизбон. Барои ҳар як локус мо интизор ҳастем, ки ампликон надошта (дар сурати нест кардани локус) ё маҳсули андозае, ки аз рӯи шумораи элементҳои такрории дар микросателлит мавҷудбуда муайян карда мешавад. Агар мо як такрори триплоидро ҳамчун мисол гирем ва барои пайдарпайии паҳлӯӣ, ки дар он ҷо праймерҳои PCR мо ҷойгиранд, каме ҷойро ба назар гирем, мо метавонем дар ин макон бо намунаи популятсия дучор шавем, ки андозаи ампликони аз 112 то 130 нуклеотид дар фосилаи 3 nt дарозӣ доранд. Ҳар яке аз ин андозаи ҷудогона бо басомади муайяни аҳолӣ ба амал меояд. Агар мо инро ба ҳолати диплоид дароз кунем, мо интизорем, ки ягон ампликон (локуси гомозиготӣ нест карда нашудааст, ҳарду аллелҳо) маҳсулоти якхела (ки дар он ҳарду аллел барои як рақами такрорӣ гомозигот аст) ё ду маҳсулот (дар он ҷо аллелҳо барои гетерозиготҳо рақами такрорӣ). Дар ҳар сурат, шумо метавонед як ё ду маҳсулотро баҳо диҳед ва маҳсулот, агар мавҷуд бошад, дар андозаи маълум ва пешакӣ муайяншуда хоҳад буд.

      Як нозукии маъмул дар методология илова кардани қадами ниҳоии тамдиди дарозтари ПТР мебошад, ки имкон медиҳад моноаденилизатсияи якхелаи ҳама маҳсулот (полимеразаи ДНК, ки одатан дар ин замима истифода мешавад, тамоюли ба "ақсои 3 '" ампликонҳо илова кардан дорад) . Агар ба анҷом расонидани ин иҷозат дода нашавад, маҳсулоти ниҳоӣ як омехтаи маҳсулоти кунди ва моноаденизатсияшуда мебошад, ки ду бандии маҳсулотро дар як фосила ҷудо мекунад. Тамдиди дарозтари ниҳоӣ ҳама маҳсулотро водор мекунад, ки моноаденилизатсия карда шаванд ва ба ин васила як қуллаи ягонаи ягона эҷод кунанд-фикри хуб, аммо оне, ки дар асл аз пайдарпаии ҳамсоя таъсир дорад, яъне локҳои инфиродӣ VNTR одатан дорои "шахсиятҳо" -и фарқкунанда мебошанд, ки аз рӯи нишондиҳандаҳои хос шаҳодат медиҳанд аз ин ду қулла, ё баъзан ҳатто як силсилаи камшавии маҳсулоти "доғдор"-далели лағжиши ДНК дар маҳал ҳангоми ПТР.

      Аз нуқтаи назари асбобҳо, мо метавонем электрофорези капилляриро (ба осонӣ дар шакли мошинҳои секвенсияи боэътимоди кӯҳнаи Sanger дастрас бошад) истифода барем, то ин маҳсулотро аз рӯи андоза ва ранг боэътимод ҷудо кунем ва дақиқии андозагирӣ бо ворид кардани канали махсуси рангҳои стандартии андоза дар ҳар як реаксия

      Ҳоло, агар мо онро ба як қатор чунин ҷойҳо дароз кунем ва маҳсулот (ҳо) -ро аз ҳар кадоми онҳо бо ягон комбинатсияи тамғаи ранг ва/ё андоза муайян карда тавонем, мо метавонем шумораи зиёди таркиби имконпазири андозаи маҳсулот ва намунаҳои рангро эҷод кунем-ҳар яки онҳо дубора такроршаванда аз ҷониби як қолаби ДНК -и инфиродӣ тавлид мешавад. Бо ҷамъоварии кофии чунин локусҳо, натанҳо натиҷаҳо барои як шахс такрор мешаванд, балки барои он шахс беҳамто (ё ба ягонаи эҳтимолияти аз ҷиҳати астрономӣ наздикшаванда) наздик мешаванд. Бо локусҳое, ки одатан барои чопкунии VNTR-и инсон истифода мешаванд, барои расидан ба сатҳи қобили қабули "беҳамтоӣ" танҳо 12-15 аломат лозим аст.

      Ҳадди аққал ду марҳилаи тафсири маълумот рух медиҳанд. Аввал ин, ки бевосита тафтиш кардани маълумоти электрофорези капиллярӣ барои маркерҳои пешбинишуда ва "ҷамъ кардани" маълумот аст. Тавре ки мо ҳоло мефаҳмем, ҳар як маҳсулот метавонад дар чанд андозаи пешакӣ муқарраршуда дар асоси дарозии унсурҳои такрорӣ ба вуҷуд ояд, мо инчунин як хулосае дорем, ки на ҳама локусҳо хуб рафтор мекунанд ва метавонанд қуллаи тақсимшуда (моноаденилизатсияи нопурра) ё мушкилоти доғдор дошта бошанд. Гарчанде ки ин метавонад мураккаб садо диҳад, дар асл тафсири натиҷаҳо ва номи ҳар як локусро ҳамчун нул (хомозигота тоза карда шудааст), гетерозигот бо ду арзиши андоза ё гомозигота бо арзиши як андоза номидан мумкин аст. (Баъзе аз шумо шояд қайд кунед, ки имкони дигар вуҷуд дорад, несткунии гемизиготавӣ. Ин ҳамчунин ҳамчун як қуллаи ягона барои як андозаи аллели ҳозира нишон дода мешавад ва дар ҳоле ки минтақаи қулла метавонад аз оне, ки барои як гомозиготаи он андоза интизор буд, камтар бошад, мо одатан метавонем "Инро бо итминон ошкор накунед ё даъват кунед ва метавонад онро гомозигота номид. Ҷойгирҳо тавре интихоб карда мешаванд, ки ҳазфҳо хеле каманд ва аз ин рӯ мушоҳида шудани ин ҳолат интизор нест.)

      Аҳамият диҳед, ки азбаски мо қуллаҳоро дар андозаи маълум ва интизорӣ мекобем-ва онҳо ҳадди аққал аз ду ва маъмулан се, чор ё панҷ нуклеотид фарқ мекунанд-вариантҳои ночиз дар муҳоҷират бо сабаби масалан. фарқияти қувваи ионӣ дар байни намунаҳо муҳим нест. Андозаҳое, ки асбоб хабар медиҳад, ба андозаи наздиктарин мувофиқат кардашуда "бинт" карда мешавад, ки маҳсулоти ба назар намоён 161.7 bp мебошад, вақте ки маълум аст 161 ва 166 аллелҳоро ба осонӣ 161 номидан мумкин аст.

      Бо анҷом додани ин баҳогузорӣ/байнкунӣ дар ҳама маҷмӯаҳои маркерҳо, як қатор арзишҳои фармоишӣ тавлид мешаванд. Гарчанде ки рақами дақиқ аз маҷмӯи нишондиҳандаҳои интихобшуда вобаста аст, ба сифати мисол як такрори маъмули тиҷоратии ин усул 15 локҳои классикии VNTR (ҳосилкунии 30 арзиш) ва як локусҳои иловагиро истифода мебарад, ки ба таври қатъӣ VNTR -и классикиро метавон ҳамчун як ва ду арзиши дигар медиҳад (ки нишон медиҳад, ки маводи манбаъ мард ё зан аст) ба маблағи умумии 32 арзиш. Ин маҷмӯи арзишҳо намунаи "изи ангушт" аст.

      Имрӯз дар куҷо пайдо кардани чопкунии VNTR, ки дар танзимоти клиникӣ (ғайринизомӣ) истифода мешавад? Онҳоро ҳар вақт истифода бурдан мумкин аст, ки мо мехоҳем ду намунаро пайваст кунем, бо ду танзимоти маъмултарин:

      * Санҷиши падарӣ. Манъ кардани ҳама гуна тағироти нав дар рақами такрорӣ, кӯдак бояд нисфи нишондиҳандаҳои VNTR -ро аз ҳар як падару модар ба мерос гирад. Пайдоиши ҳатто як локуси ягона дар наслҳое, ки андозае, ки дар волидони эҳтимолӣ ифода карда нашудаанд, маънои онро дорад, ки тағироти андозаи де -ново рух додааст (имконпазир, аммо камёфт) ё эҳтимолан бештар, ки як (ё ҳарду) волидайн нестанд ' т чунон ки фикр мекард. Бо дарназардошти шумораи умумии маҳалҳои тафтишшуда ва гуногунии аҳолӣ дар ҳар як маҳал, хеле кам хоҳад буд, ки касе аз падари эҳтимолии ба ҳам алоқаманд ҳадди аққал каме фарқиятро нишон надиҳад. Албатта, бегуфтугӯ аст, ки ҳамаи инҳоро метавон барои модарон низ татбиқ кард, аммо санҷиши падарӣ нисбат ба санҷиши модарзодӣ бештар дучор меояд.

      * Пайгирии намунаҳо, хусусан дар анатомпатология барои блокҳои бофта. Дар баъзе лабораторияҳо, ин ҳамчун воситаи таъмини кафолати он аст, ки намунаҳои бофтаи FFPE метавонанд ба таври возеҳ аз беморони аслӣ пайгирӣ карда шаванд.

      Ниҳоят, биёед аз худ бипурсем, ки чаро ин технология-тақрибан 20 сол пеш таҳия шудааст, дар соҳае, ки технологияҳои нав ба вуҷуд меоянд ва зуд-зуд усулҳои кӯҳнаро иваз мекунанд-имрӯз ҳам мавриди истифода ва дар хатти аввал қарор доранд. Ҷавоб ин аст, ки як қатор омилҳо ба устуворӣ, дақиқӣ ва эътимоднокии хоси ин усул бо хароҷоти кам ва содда мусоидат мекунанд. Баъзе аз ин сифатҳо дар бар мегиранд:

      * Ҳассосияти паст ба олудашавӣ. Азбаски усули хондан (электрофорези капиллярӣ) ҳам андозаи қулларо дар ҷуфтҳои асосӣ (атрибути ченшуда) ва ҳам баландӣ ё минтақаи қулларо таъмин мекунад, одатан имкон дорад, ки сигналҳои ҷузъи аксариятро аз сигналҳои ифлоскунанда фарқ кунад. Дар асл, аксуламалҳои ПТР дар локусҳои ҳадаф аз як шаблон мустақиман бо локусҳои гомологӣ аз қолаби ифлоскунанда рақобат мекунанд. Азбаски самаранокии амплификация аслан баробар аст, андозаҳои нисбии қуллаи аксарият ва қолаб(ҳо)-и ифлоскунанда ба таври хаттӣ консентратсияи нисбии ибтидоиро инъикос мекунанд. Ба ибораи дигар, агар ифлоскунанда 10 фоизи паҳншавии қолаби аксарият бошад, қуллаҳои VNTR -и он ба андозаи қуллаҳои аксарият 10 фоиз хоҳад буд. Ин ҳарду имкон медиҳад, ки баҳодиҳии омодаи он, ки оё намуна дорои як қолаб ё қолабҳои сершумор аст ва дар аксари мавридҳо, ки ифлосшавии сатҳи паст вуҷуд дорад, барои хондани сигнали аксарият. Дар ҳолате, ки намуна дорои якчанд геномҳо дар сатҳҳои баробар аст, дар ҳоле ки таъини нишонаҳо барои ислоҳи манбаъ имконнопазир аст, ҳадди аққал дарҳол маълум мешавад, ки геномҳои сершумор мавҷуданд (вақте ки маркерҳои сершумор триплоид ё тетраплоид пайдо мешаванд, ин намунаи омехта аст. ). Эҳтимоли ифлосшавии намуна ё омехта хеле кам аст.

      * Ҳассосияти хеле баланд. Азбаски PCR-и классикӣ барои васеъ кардани ҳар як макони маркер истифода мешавад, ҳассосият то як нусха имконпазир аст. Аҳамият диҳед, ки бо зиёд шудани талабот ба ҳассосият, муқовимат ба иштибоҳ тавассути ифлосшавӣ коҳиш меёбад, зеро консентратсияи ифлоскунандаҳо ба ҳадафҳои дилхоҳ наздик мешаванд.

      * Иҷрои хуб дар ДНК -и пастсифат. Азбаски ампликонҳои инфиродӣ хеле кӯтоҳанд (одатан, 80-250 bp ё то он дараҷа), ДНК-и вайроншуда ва пароканда аксар вақт барои ин усул мувофиқ аст, ки ампликонҳо кӯтоҳтар бошанд, эҳтимолияти шикастани ДНК ё пайванди кимиёвии химиявӣ камтар аст дар байни маконҳои ибтидоӣ дар ягон маҳалли муайян рух додааст.

      * Муносибати натиҷаҳои қисман. Дар ҳолати хеле пасти сатҳҳои қолаб ва/ё осеби хеле ҷиддии ДНК, эҳтимол дорад, ки на ҳама локусҳо метавонанд натиҷа диҳанд. Гарчанде ки ин қудрати муайянкунии натиҷаро коҳиш медиҳад, он ба миқдори ченшаванда аст. Аз даст додани танҳо як ё ду нишондиҳанда аз намуна-изи изи ангушти қисман ДНК-то ҳол метавонад дар натиҷаи робита сатҳи эътимодбахшии (ҳатто астрономиро) таъмин намояд.

      * Маҷмӯи додаҳои тавлидшуда хурд мебошанд ва ба осонӣ идора карда мешаванд. Дар мисоли дар боло овардашуда, барои 16 санҷиши локус, натиҷаи мукаммал танҳо миқдори 32 рақам аст, ки миқдори ночизи маълумот аз рӯи стандартҳои ҳисоббарорӣ мебошад, ки имкон медиҳад миқдори зиёди изҳои ангушт дар як пойгоҳи дода нигоҳ дошта шаванд ва ҷустуҷӯ ва муқоисаи хеле зуд алгоритмҳо. Дар робита бо коркарди маълумот барои чен кардани дараҷаи робитаи байни намунаҳо, математика хуб ба роҳ монда шудааст, иқтидори ками ҳисоббарориро талаб мекунад, маҷмӯи зиёди маълумотро ба осонӣ коркард мекунад ва метавон бо роҳҳои оддӣ ба мисли дарахтони филогенетикӣ тасаввур кард.

      * Талаботи пасти инфрасохторӣ ва барои ҳар як санҷиш. Талаботи воқеии асбобсозӣ барои ин усул паст аст, қариб ҳама лабораторияҳои MDx дорои таҷҳизоти зарурӣ мебошанд. (Вобаста аз татбиқи мушаххаси усул, хароҷоти аксарият нисбат ба иҷрои воқеии таҳлил эҳтимолан бо занҷири пайгирии нигоҳдорӣ алоқаманд аст.)

      * Суръат ва осонии автоматизатсия. Осонии автоматизатсия аз нуқтаи назари суръати иҷрои таҳлил худ фаҳмо аст, он як раванди истихроҷи ДНК, PCR, электрофорези капиллярӣ ва тафсир аст. Дар назария имкон дорад, ки ҳама амалҳоро дар як рӯзи корӣ бо дасти маҳдуд дар вақташ анҷом диҳед.

      Ин ҳатто як рӯйхати мукаммали ҳамаи хусусиятҳои хуби самаранокии усул нест, аммо барои фаҳмидани он ки чаро ин усул иваз карда нашудааст ва ростқавлона, эҳтимол ба наздикӣ нест. Ин як роҳи арзон, боэътимод, озмудашуда ва ҳақиқии пайваст кардани намунаҳои ДНК ба шахсони алоҳида (ё ба ҳамдигар) ва арзёбии робитаи байни намунаҳо мебошад - дар ҳама роҳҳои дар боло зикршуда муфид аст,

      PhD Ҷон Брунштейн, узви Шӯрои таҳририи MLO мебошад. Вай ҳамчун Президент ва Сармутахассиси илм дар PathoID, воқеъ дар Бритониёи Колумбия хидмат мекунад, ки барои таҳия ва тасдиқи таҳлили молекулавӣ машварат медиҳад.

      Ба санҷиш дар саҳифаи 14 ё онлайн дар www.mlo-online.com дар зери ҷадвали Санҷишҳои CE нигаред.

      Пас аз ба итмом расонидани ин мақола, хонанда метавонад:

      1. Биологияи умумии микросателлитҳо ва ҳодисаҳоеро, ки ба гуногунрангии тасодуфии нишонаҳои генетикӣ оварда мерасонанд, ба ёд оред.

      2. Техникаи баҳодиҳии макони VNTR-ро муҳокима кунед.

      3. Барномаҳои клиникиро, ки дар онҳо чопкунии VNTR истифода мешавад, тавсиф кунед.

      4. Манфиатҳои чопкунии VNTR-ро муҳокима кунед.

      ИДОМИ ТЕСТИ ТАРБИЯ

      Микросателитҳо ва чопкунии VNTR дар танзимоти клиникӣ

      Май 2019 [Ин шакл метавонад нусхабардорӣ карда шавад. Он дигар барои CEUs пас аз 30,2020 эътибор надорад.)

      САВОЛҲОИ ТЕСТӢ Доираҳо бояд пур карда шаванд, вагарна ба тест баҳо гузошта намешавад. Доираҳои сояафкан чунинанд: * На ин тавр: (X)

      1. Усули маъмултарин барои ташхиси ДНК ин аст

      ( ) б. олигонуклеотиди хоси аллел.

      () в. тозакунии макромолекулаҳо ва санҷиш.

      ( ) г. Такрори тандеми нуклеотидҳои тағирёбанда (VNTR).

      2. Ягона маълумоти фенотипӣ дар бораи сарчашмае, ки дар профили ДНК муайян карда шудааст

      3. Такрори чандкарата як нуклеотиди кӯтоҳ ҳамчун номида мешавад

      4. Ҳангоме ки шумораи элементҳои такрории нуклеотидҳо аз ҳад зиёд аст, як моҳвораи хурд ба вуҷуд меояд

      5. Истилоҳоти чопкунии STR, чопкунии микроспутникӣ ва чопкунии VNTR дар амал ба ҷои ҳамдигар истифода мешаванд.

      6. Геномии инсон тақрибан фоизи микросателитҳоро ташкил медиҳад?

      7. Ба таври возеҳ таҳқиқ карда шудааст, ки микросателитҳо вазифаи пайдарпайи биологии муфид доранд, зеро ҳама патогенӣ мебошанд.

      8. () не аз маъмултарин ихтилоли такрории тринуклеотид аст

      9. Механизмҳое, ки боиси тағирёбии шумораи такрори микросателлитҳо мешаванд

      () а. лағжиши полимераза ва мутатсияҳои миссенсӣ.

      ( ) б. кроссинг-вери нобаробар ва ивазкунии базавӣ.

      ( ) в. лағжиши полимераза ва убури нобаробар.

      ( ) г. ивазкунии асос ва мутатсияҳои бемаънӣ.

      10. Микроспутник-эҳтимолияти лағжиши полимеразҳо мебошад.

      11. Дар мӯҳлати эволютсионӣ тағирот дар шумораи такрори микроспутник камёб аст.

      12. Локҳои VNTR барои арзёбӣ интихоб карда мешаванд, ки дар асоси он санҷида шаванд

      () б. дорои пайдарпаии канори баланд ҳифзшуда.

      ( ) в. рафтори хуби тақвиятдиҳӣ.

      13. Мумкин аст, ки андозаҳои гуногун ва пешбинишудаи маҳсулотро бо истифода аз рангҳои гуногун, ки андозаҳо метавонанд дар як системаи озмоишӣ барои санҷиш-маконҳои гуногун дар як аксуламал ба ҳам омехта шаванд, имконпазир аст.

      14. Усули хониш қуллаҳоро бо андозаи маълум, пешбинишуда чен мекунад ва тавассути он иҷро карда мешавад

      ( ) а. электрофорези капиллярӣ.

      () б. электрофорези микрочип.

      15. Маҷмӯи арзишҳое, ки тавассути бинткунии VNTR тавлид мешаванд, ҳамчун намуна маълуманд

      16. Танзимот(ҳо)-и маъмултарини ғайрикриминалистӣ, ки дар он чопкунии VNTR истифода мешавад/ истифода мешавад

      ( ) а. санҷиши падарӣ ва патологияи анатомӣ барои блокҳои матоъ.

      () б. санҷиши падарӣ ва тафтиши заминавӣ.

      () C. патологияи анатомиявӣ ва Rh заифи хуни D.

      ( ) г. санҷишҳои замина ва бемориҳои сироятӣ.

      17. Ифлосшавии намуна барои чопкунии VNTR дар ифлосшавии сатҳи паст нигаронкунанда аст.


      Саволҳои муҳим барои CBSE Синфи 12 Кодекси генетикии биология, Лоиҳаи геноми инсон ва изи ангуштони ДНК

      1. Рамзи генетикӣ муносибати байни пайдарпаии нуклеотидҳо дар mRNA ва пайдарпаии аминокислотаҳо дар полипептид аст.

      2. Дешифркунии Кодекс
      (i) Ҷорҷ Гамов як физик пешниҳод кард, ки коди генетикӣ бояд аз се нуклеотид иборат бошад. Вай изҳор дошт, ки азбаски танҳо чаҳор асос мавҷуданд ва агар онҳо бояд барои 20 аминокислота рамзгузорӣ кунанд, рамзи d бояд маҷмӯи асосҳоро ташкил диҳад. Аммо, омезиши тағирёбии 4 3 (4x 4 ࡪ) 64 кодон тавлид мекунад, ки нисбат ба талабот кодонҳои зиёдтар тавлид мекунад
      (ii) Ҳар Гобинд Хорана метавонад молекулаҳои РНК-ро бо омезиши муайяни асосҳо (гомополимерҳо ва сополимерҳо) синтез кунад.
      (iii) Маршалл Ниренберг системаи синтези сафедаҳоро аз ҳуҷайраҳо озод сохт ва дар охир рамз рамзкушоӣ карда шуд.
      (iv) Ферменти Северо Очоа (фосфорийазаи полинуклеотид) инчунин дар полимеризатсияи РНК бо пайдарпаии муайяншуда ба таври мустақил аз қолиб (синтези ферментҳои РНК) муфид буд.
      (v) Ҳамаи ин таҳқиқот дар ниҳоят ба сохтани тахтаи тафтиши коди генетикӣ, ки дар зер оварда шудааст, кумак карданд:

      3.Хусусиятҳои асосии коди генетикӣ инҳоянд:
      (i) Ин сегона аст, аз 64 кодон 61 кодон барои аминокислотаҳо ва 3 кодон барои ягон аминокислотаҳо рамзгузорӣ намекунанд. Аз ин рӯ, онҳо ҳамчун кодонҳои қатъ фаъолият мекунанд.
      (ii) Як кодон танҳо як аминокислотаро код мекунад, аз ин рӯ, он аст якхела ва мушаххас.
      (iii) Баъзе кислотаҳои аминокислотаҳо бо зиёда аз як кодон рамзбандӣ карда мешаванд, аз ин рӯ рамз вайрон мешавад.
      (iv) Кодон дар mRNA ба таври пайваста хонда мешавад. Ягон аломати пунктуатсия вуҷуд надорад.
      (v) Кодекс қариб универсалӣ аст. Масалан, аз бактерияҳо то инсон, UUU барои фенилаланин (Phe) рамз мегузорад. Баъзе истисноҳо дар кодонҳои митохондрия ва дар баъзе протозойҳо мавҷуданд.
      (vi) AUG вазифаҳои дугона дорад. Он барои метионин (метионин) рамзгузорӣ мешавад ва инчунин ҳамчун кодони ташаббускор амал мекунад.

      4. Мутация ва коди генетикӣ Он инчунин барои омӯзиши муносибатҳои байни генҳо ва ДНК кӯмак мекунад.
      (i) Мутацияи нуқта бинобар тағирёбии ҷуфти ягонаи пойҳо ба амал меояд.Мисоли он тағирёбии ҷуфти ягонаи пой дар ген дар занҷири бета-глобини гемоглобин мебошад, ки боиси тағирёбии глутамат боқимондаи аминокислотаҳо ба валин мешавад. Он ба камхунии доси ҳуҷайравӣ оварда мерасонад.
      (ii) Мутацияи фреймшти дар он ҷое рух медиҳад, ки илова/ворид кардан ё нест кардани як ё ду асос чорчӯбаи хонишро аз сайти мутация тағир медиҳад ва дар натиҷа сафеда бо маҷмӯи гуногуни аминокислотаҳо ба вуҷуд меояд. Ворид кардан ё нест кардани се асосҳои мултипликатори он чаҳорчӯбаи хонишро тағир намедиҳад, аммо дар сафедаи тарҷумашуда як/якчанд аминокислотаҳо рамзгузорӣ карда мешаванд.
      (iii) Вақте ки тағирёбии асос дар кодон аминокислотаи рамзшударо тағир намедиҳад, мутацияи хомӯш ба амал меояд. Ин асоси генетикии исбот мекунад, ки кодон сегона аст ва он ба таври пайваста хонда мешавад.

      5. Франсис Крик мавҷудияти молекулаи адаптерро, ки аз як тараф рамзро мехонад ва аз тарафи дигар ба кислотаҳои аминокислотаҳои мушаххас мепайвандад, пешбинӣ кардааст. Ин молекула tRNA номида мешавад, сипас sRNA (RNA ҳалшаванда) номида мешавад.
      (i) tRNA дорои ҳалқаи антикодон мебошад, ки асосҳои иловагии кодро дорад ва инчунин як канори акцепторҳои кислотаи аминокислотаҳо дорад, ки бо кислотаҳои аминокислотаҳо пайваст мешавад.
      (ii) tRNAs барои ҳар як кислотаи аминокислотаҳо хосанд, онҳо шакли беда доранд.

      (iii) Барои оғоз, як JRNA -и мушаххас мавҷуд аст (ташаббускори iRNA). Барои кодонҳои қатъ tfRNA вуҷуд надорад.

      6. Тарҷума раванди полимеризатсияи аминокислотаҳо барои ба вуҷуд овардани полипептид мебошад.
      (i) Тартиб ва пайдарпаии аминокислотаҳо бо пайдарпаии асосҳо дар mRNA муайян карда мешаванд.
      (ii) аминокислотаҳо бо пайванде пайваст мешаванд, ки ҳамчун пайванди пептидӣ маълум аст. Ин раванд нерӯи барқро талаб мекунад.
      (iii) Марҳилаҳои гуногуни тарҷума инҳоянд:.
      (а) Фаъолсозии аминокислотаҳо дар ҳузури АТФ ва пайвастшавӣ ба fRNA ҳамбастагии онҳо, яъне заряди fRNA ё аминоасилизатсияи fRNA ба амал меояд. Агар ду фРНК -и заряднок наздик карда шаванд, ташаккули пайванди пептидӣ байни онҳо бо ҳузури катализатор ба таври энергетикӣ ба амал меомад.
      (б) Оғози синтези полипептидҳо дар рибосомаҳо (заводи мобилии синтези сафедаҳо) ба амал меояд.

      • Рибосома аз РНКҳои сохторӣ ва тақрибан 80 сафедаи гуногун иборат аст.
      • Дар ҳолати ғайрифаъол он он ҳамчун ду зербахш мавҷуд аст, яъне зербанди калон ва хурд.
      • Вақте ки зербахши хурд бо mRNA дучор мешавад, раванди тарҷумаи mRNA ба сафеда оғоз меёбад.
      • Дар зервоҳиди калон ду макон мавҷуд аст, яъне макони P ва A-сайт барои пайвастани аминокислотаҳои минбаъда барои пайваст шудан ва ба ин васила барои ташаккули пайванди пептидӣ ба ҳамдигар наздик бошанд.
      • Зервоҳиди хурд (бо fRNA) ба зервоҳиди калон тавре пайваст мешавад, ки кодони ибтидоӣ (AUG) ба макони Р меояд.
      • Як mRNA инчунин дорои якчанд пайдарпаии иловагӣ мебошад, ки тарҷума карда намешаванд, ҳамчун минтақаҳои тарҷумашуда (UTR) номида мешаванд. Онҳо ҳам дар 5 ′-end (пеш аз оғози кодон) ва дар охири 3 ′ (пас аз қатъ гардидани кодон) барои раванди муассири тарҷума ҳузур доранд


      (в) дарозшавии занҷири полипептид вақте ба амал меояд, ки як фРНК-и дуввуми бо кислотаи аминокислотаи мувофиқ ба макони А-и рибосома пайваст мешавад

      • Дар байни гурӯҳи карбоксилии метионин ва аминокислотаи аминокислотаи дуюм пайванди пептидӣ (CO—NH) ба вуҷуд меояд. Реаксия бо фермент пептидил трансфераза катализ карда мешавад.
      • Комплексҳо аз як кислотаи аминокислотаи бо fRNA пайвастшуда пайдарпай бо кодони мувофиқ дар mRNA тавассути ташкили ҷуфтҳои иловагии базавӣ бо антикодони fRNA пайваст мешаванд. ^ ‘ '
      • Movps рибосома ftShj cbdon ба кодон дар баробари mRNA дар. 5 & ​​# 8242-3 & # 8242 самти. Кислотаҳои аминокислотаҳо як ба як илова карда мешаванд, ба пайдарпаии полипептидҳо, ки аз ҷониби ДНК дикта шудаанд ва бо mRNA ифода мешаванд, тарҷума карда мешаванд.

      (г) Қатъи синтези полипептид вақте рух медиҳад, ки омили релиз ба кодони таваққуф пайваст мешавад. Дар натиҷа, синтез ё дарозшавии полипептид аз рибосома баровардани пурраи полипептидро қатъ мекунад.

      7. Танзими ифодаи ген дар сатҳҳои гуногун рух медиҳад. Он ба ташаккули полипетид оварда мерасонад
      (ман)Дар прокариотҳо, ифодаи ген бо суръати оғози транскрипсия танзим карда мешавад.
      (ii) Дар эукариотҳо, танзим дар чор сатҳ амалӣ карда мешавад

      • Сатҳи транскриптӣ (ташаккули транскрипти аввалия).
      • Сатҳи коркард (танзими пайвастшавӣ).
      • Интиқоли mRNA аз ядро ​​ба цитоплазма.
      • Сатҳи тарҷума.

      (iii) Генҳо дар сақф барои иҷрои вазифа ё маҷмӯи вазифаҳо ифода карда мешаванд.
      (iv) Шароити метаболикӣ, физиологӣ ё муҳити зист ифодаи генҳоро танзим мекунанд.
      (v) Инкишоф ва тафриќаи љанин ба организмњои калонсолон низ натиљаи танзими њамоњангшудаи ифодаи якчанд маљмўи генњо мебошад.
      (vi) Дар як воҳиди транскрипсияӣ, фаъолияти РНК полимераз дар як промоутери додашуда дар навбати худ бо таъсири мутақобила бо сафедаҳои дастрас танзим мешавад.
      (vii) Дастрасии минтақаҳои промоутерҳои ДНК -и прокариотӣ дар бисёр ҳолатҳо бо таъсири мутақобилаи сафедаҳо бо пайдарпаии операторҳо танзим карда мешавад,
      (viii) Пайдарпаии оператор протеини репрессорро мепайвандад. Ҳар як оперон оператори мушаххас ва репрессор дорад. Масалан, лак оперон танҳо бо репрессор лак ҳамкорӣ мекунад.

      8. Ф Яъқуб ва Ҷ Монод аввалин шуда системаи танзимшавандаи транскриптиро тавсиф карданд.
      (и) Ан оперон воҳиди аст ифодаи генҳои прокариотӣ ки дорои генҳои пайдарпайи танзимшаванда (сохторӣ) ва унсурҳои назоратии маҳсулоти гении танзимкунанда мебошад.
      (ii) Ҷузъҳои гуногуни оперон инҳоянд:

      • Генҳои сохторӣ Қисмҳои ДНК, ки mRNA -ро барои синтези полипептид транскрипсия мекунанд.
      • Генаи промоутер Системаи ДНК, ки дар он полимеразаи РНК пайваст мешавад ва транскрипсияро оғоз мекунад.
      • Системаи оператори DMA дар назди промоутер, ки сафедаи махсуси репрессорро мепайвандад.
      • Ген танзимкунанда Рамзҳои сафедаи репрессорро, ки ба оператор мепайвандад ва фаъолияти онро пахш мекунад, аз ин рӯ транскрипсия ба амал намеояд. Инчунин, ҳамчун * i' ген муаррифӣ карда мешавад.
      • Индуктор Репрессорро аз пайвастани оператор манъ мекунад. Аз ин сабаб, транскрипция фаъол аст. Ин метавонад метаболит, гормон ва ғайра бошад.

      9. Дар лакон оперон. гени сохтории поликистронӣ аз ҷониби як промоутер ва генҳои танзимкунанда танзим карда мешавад.
      (i) Лак оперон аз як гени танзимкунанда (и ген) ва се гени сохторӣ (z, янда) иборат аст.
      (a) i — барои репрессионери лак оперон
      z - барои бета галактозидаза (J3-gal), ки гидролизи лактозаро ба галактоза ва глюкоза катализ мекунад,
      y-барои пермеза, гузариши ҳуҷайраро зиёд мекунад, a–барои трансацетилаза.
      (б) Ҳама се маҳсулоти гении лак оперон барои мубодилаи лактоза лозиманд.
      (ii) Лактоза як субстрат барои ферментҳои бета-галактозидаза буда, фаъол ва хомӯш кардани оперонро танзим мекунад, бинобарин индуктор номида мешавад.
      (iii) Лактоза оперонро бо роҳҳои зерин ба вуҷуд меорад

      • Репрессионери оперон аз i ген синтез карда мешавад.
      • Протеини репрессор ба минтақаи оператори оперон мепайвандад ва полимеразаи РНК-ро аз транскрипсияи оперомон пешгирӣ мекунад.
      • Дар ҳузури индуктор, ба монанди лактоза ё алолактоза, репрессор тавассути ҳамкорӣ бо индуктор ғайрифаъол карда мешавад. Ин имкон медиҳад, ки полимеразаи РНК ба промоутер дастрас шавад ва транскрипсия идома ёбад.

      10. Лоиҳаи геноми инсон (HGP) соли 1990 ба кор даромад. Арзиши умумии тахминии он 9 миллиард доллари амрикоиро ташкил дод. Ин лоиҳаи 13-сола мебошад, ки аз ҷониби Департаменти Энергетикаи ИМА ва Институти Миллии Тандурустӣ ҳамоҳанг карда мешаванд. Лоиҳа соли 2003 ба итмом расид. Он бо рушди босуръати як минтақаи нав дар биология алоқаманд буд

      11.Ҳадафҳои муҳими HGP инҳоянд:
      (i) муайян кардани ҳама тақрибан 20,000-25,000 генҳо дар ДНК-и инсон.
      (ii) пайдарпаии 3 миллиард ҷуфтҳои асосҳои химиявиро, ки ДНК -и инсонро ташкил медиҳанд, муайян мекунанд.
      (iii) ин маълумотро дар пойгоҳи додаҳо захира кунед.
      (iv) такмил додани абзорҳо барои таҳлили маълумот.
      (v) интиқол додани технологияҳои алоқаманд ба дигар бахшҳо, ба монанди саноат.
      (vi) ҳалли масъалаҳои ахлоқӣ, ҳуқуқӣ ва иҷтимоӣ (ELSI), ки метавонанд аз лоиҳа бармеоянд.

      12. Усулҳои HGP ба ду хати асосӣ нигаронида шудааст, яъне тегҳои пайдарпайии ифодашуда ва шарҳи пайдарпай.
      (i) Усули ифодаи пайдарпайии тегҳо (ESTs) ба муайян кардани ҳама генҳое асос ёфтааст, ки ҳамчун РНК ифода карда мешаванд
      (ii) Шарҳи пайдарпай ин равиши содда кардани пайдарпайии тамоми маҷмӯи геномҳо мебошад, ки ҳама пайдарпаии рамзгузорӣ ва ғайри рамзгузориро дар бар мегирад ва баъдтар таъин кардани минтақаҳои гуногун дар пайдарпаӣ бо функсияҳо мебошад.

      • Барои пайдарпаӣ, ДНК -и умумии ҳуҷайра ҷудо карда мешавад ва ба андозаи нисбатан хурдтар ҳамчун порчаҳо табдил дода мешавад.
      • Фрагментҳои ДНК бо истифода аз векторҳои махсус, ба монанди хромосомаи сунъии бактериявӣ (BAC) ва хромосомаи сунъии хамиртуруш (YAC) дар як мизбони мувофиқ клон карда мешаванд.
      • Пас аз он порчаҳои ДНК бо пайдарпаии автоматии ДНК пайдарпай мешаванд, ки аз рӯи принсипи таҳиякардаи Ф Сангер кор мекунанд.
      • Ин пайдарпайҳо мувофиқи он дар асоси минтақаҳои такрорӣ дар пораҳои ДНК тартиб дода шудаанд.
      • Мутобиқсозии ин пайдарпайҳо дар асоси барномаҳои компютерӣ таҳия карда шуданд.
      • Дар ниҳоят, харитаҳои генетикӣ ва физикии геном тавассути ҷамъоварии маълумот дар бораи пайдарпаии муайяни такрории ДНК ва полиморфизми ДНК сохта шуданд.

      13.Хусусиятҳои асосии геномҳои инсон инҳоянд:
      (i) Геноми инсон дорои 3164,7 миллион асосҳои нуклеотидҳо мебошад.
      (ii) Генаи миёна аз 3000 асос иборат аст, аммо андозаҳо хеле фарқ мекунанд, бо бузургтарин генҳои маъруфи инсон дистрофин дар 2,4 миллион асос аст.
      (iii) Шумораи умумии генҳо дар муқоиса бо арзишҳои қаблии 80,000-1,40,000 генҳо 30,000 камтар арзёбӣ мешавад. Қариб ҳама, (99,9%) асосҳои нуклеотидҳо дар ҳама одамон якхелаанд.
      (iv) Барои зиёда аз 50% генҳои кашфшуда функсияҳо номаълуманд.
      (v) Камтар аз 2% рамзҳои геном барои сафедаҳо.
      (vi) Пайдарпаии такрорӣ қисми хеле зиёди геномҳои инсонро ташкил медиҳанд.
      (vii) Пасиҳамоии такроршаванда узвҳои пайдарпаии ДНК мебошанд, ки чанд маротиба, баъзан аз сад то ҳазор маротиба такрор мешаванд. Гумон меравад, ки онҳо функсияҳои рамзгузории мустақим надоранд, аммо ба сохтори хромосома, динамика ва эволютсия равшанӣ меандозанд.
      (viii) Хромосомаи 1 бештари генҳо дорад (2968) ва Y камтарин (231).
      (ix) Олимон тақрибан 1,4 миллион ҷойҳоро муайян карданд, ки дар он фарқиятҳои ягонаи ДНК, Полиморфизми ягонаи нуклеотидҳо (SNPs) дар одамон пайдо мешаванд.

      14. Барномаҳои HGP

      • Дониш аз пайдарпаии ДНК тадқиқотро муайян мекунад, ки ба дониши мо дар бораи системаи биологӣ оварда мерасонад.
      • Вай имкон медихад, ки ба тад-кикоти биологй муносибати куллан нав гардад.
      • Он метавонад барои омӯзиши генҳо дар як геном истифода шавад.
      • Он метавонад роҳҳои нави ташхис, табобат ва пешгирии бемориҳое, ки ба одамон таъсир мерасонанд, эҷод кунад.

      15. Нусхаи ангуштони ДНК роҳи зуд барои муқоисаи пайдарпаии ДНК-и ҳар ду шахс аст.
      (i) Алек Ҷеффрейс техникаи изи ангуштони ДНК -ро бо мақсади муайян кардани аломати ДНК барои бемориҳои ирсӣ таҳия намуд.
      (ii) Нишондиҳии ангуштони ДНК муайян кардани фарқиятҳоро дар баъзе минтақаҳои мушаххас дар пайдарпаии ДНК бо номи ДНК -и такроршаванда дар бар мегирад (қитъаи хурди ДНК борҳо такрор мешавад).
      (iii) ДНК -ҳои такроршаванда аз ДНК -и оммавии геномӣ ҳамчун қуллаҳои гуногун ҳангоми центрифугали градиенти зичӣ ҷудо карда мешаванд. ДНК-и калон як қуллаи калонро ташкил медиҳад ва дигар қуллаҳои хурд ҳамчун ДНК моҳвора номида мешаванд.
      (iv) ДНК-и моҳвораӣ вобаста ба таркиби пойгоҳ, дарозии сегмент ва шумораи воҳидҳои такроршавандаро метавон ҳамчун микросателлитҳо, мини моҳвораҳо ва ғ. тасниф кард.
      (v) Ин пайдарпайҳо дараҷаи баланди полиморфизмро нишон медиҳанд ва асоси изи ангушти ДНК -ро ташкил медиҳанд.
      (vi) Азбаски ДНК аз ҳар як бофта (аз қабили хун, мӯй ва ғайра) аз як шахс фарқ мекунад, онҳо ба воситаи криминалистика воситаи хеле муфид мешаванд.
      (vii) Азбаски полиморфизмҳо меросӣ мебошанд, изи изи ДНК асоси санҷиши падарӣ мебошад.
      (viii) Полиморфизм (дигаргунӣ дар сатҳи генетикӣ) аз сабаби мутатсия ба вуҷуд меояд. Агар дар як популясияи басомади баланд мутатси меросӣ мушоҳида карда шавад, онро полиморфизми ДНК меноманд.
      (ix) Мутацияҳо ҷамъшавии насл ба наслро идома медиҳанд ва яке аз асоси тағирёбанда/полиморфизмро ташкил медиҳанд.
      (x) Якчанд намудҳои гуногуни полиморфизм мавҷуданд, ки аз тағирёбии як нуклеотид то тағироти миқёси калон иборатанд.

      16. Методологияи изи ангуштони ДНК Ин техника гибридизатсияи blot Southern бо истифода аз VNTR-ро ҳамчун зонд дар бар мегирад.

      Методология дар бар мегирад

      • ДНК аз ҷониби эндонуклеазаҳои рестриктивӣ ҷудо ва ҳазм карда мешавад.
      • Порчаҳои ДНК тавассути электрофорез ҷудо карда мешаванд.
      • Порчаҳои ҷудошудаи ДНК ба мембранаҳои синтетикӣ ба монанди нитроцеллюлоза ё нейлон интиқол дода мешаванд.
      • Гибридизатсия бо истифода аз санҷиши нишонгузоршудаи VNTR.
      • Порчаҳои гибридии ДНК тавассути авторадиография муайян карда мешаванд.

      Ҳассосият тавассути истифодаи реаксияи занҷири полимеразӣ (PCR) зиёд шудааст.

      17.Миқдори тағйирёбандаи такрорҳои тандемӣ (VNTRs) ба синфи ДНК моҳвора тааллуқ дорад
      номида мешавад моҳвораи хурд.
      (i) Такрори шумораи хромосомаҳо дараҷаи хеле баланди полиморфизмро нишон медиҳад. Аз ин сабаб, андозаи VNTR аз 0,1-20 кб фарқ мекунад.
      (ii) Ин ДНК аз ҳар як фард фарқ мекунад, ба истиснои дугоникҳои монозиготикӣ (якхела).
      (iii) Дар натиҷа, пас аз гибридизатсия бо зонд VNTR, авторадиограмма бандҳои зиёди андозаҳои гуногун медиҳад. Ин бандҳо намунаи хоси ДНК -и инфиродиро медиҳанд.

      18.Аризаҳо барои изи ангуштони ДНК
      (i) Он ҳамчун воситаи муайянкунӣ дар замимаҳои криминалистӣ муфид аст.
      (ii) Он асоси санҷиши падарӣ дар мавриди баҳсҳо мебошад.
      (iii) Он дар муайян кардани аҳолӣ ва гуногунии генетикӣ ва инчунин дар биологияи эволютсионӣ истифода мешавад.

      Саволҳои имтиҳони соли гузашта

      1 Саволҳоро қайд кунед

      1.Чӣ тавр ДНК-и такрорӣ/спутникӣ аз ДНК-и геномии оммавӣ барои таҷрибаҳои гуногуни генетикӣ ҷудо карда мешавад. [Деҳлӣ 2014]
      Ҷавобҳо.ДНК-и моҳвораӣ аз ДНК-и геномии оммавӣ бо техникаи центрифуга-зичии градиентӣ ҷудо карда мешавад

      2. Нақши кодонҳои AUG ва UGA -ро ҳангоми синтези сафедаҳо қайд кунед. [Деҳлӣ 2011, 2010]
      Ҷавоб.AUG Ҳамчун кодони ибтидоӣ ва рамзи метионини аминокислотаҳо амал мекунад.
      UGA ҳамчун кодони боздоштан/қатъ кардан амал мекунад, ки аз қатъ шудани синтези полипептидҳо хабар медиҳад.

      3. Саҳми харитаҳои генетикиро дар лоиҳаи геноми инсон зикр кунед. [Мл Ҳиндустон 2011]
      Ҷавобҳо. Харитаҳои генетикӣ ҳамчун нуқтаи ибтидоӣ дар пайдарпайии тамоми геномҳо истифода мешаванд.

      4. Ҳар ду роҳеро зикр кунед, ки бо он полиморфизмҳои ягонаи нуклеотидҳо (SNPs), ки дар геноми инсон муайян шудаанд, метавонанд тағироти инқилобиро дар илмҳои биологӣ ва тиббӣ ба вуҷуд оранд? [Ml India 2011 C]
      Ҷавоб.(i) Бо пайгирии таърихи инсоният.
      (ii) Бо дарёфти ҷойҳои хромосомӣ барои пайдарпаии марбут ба беморӣ.

      5. Давлате, ки хромосомаи одам дорад [Хориҷӣ 2011]
      (i) шумораи максималии генҳо ва
      (ii) оне, ки шумораи камтарини генҳоро дорад
      Ҷавобҳо.(i) Хромосома 1
      (ii) хромосомаи Y

      6.Дар зер тасвири схематикии лак оперон дар сурати набудани индуктор оварда шудааст. Муайян кардани ‘A’ ва ‘B’ дар он. [Хориҷӣ 2008]

      Ҷавобҳо.А- Репрессор
      B- Репрессор ба минтақаи оператор пайваст шуда, транскрипсияи генҳои сохториро пешгирӣ мекунад.

      2 Саволҳои Маркс

      7. Лак оперон дар E.coli дар муҳити фарҳангӣ, ки дар он лактоза ҳамчун манбаи шакар мавҷуд аст, чӣ гуна фаъолият хоҳад кард? [Тамоми Ҳиндустон 2014C]
      Ҷавоб.Вақте ки лактоза дар муҳите мавҷуд аст E. coli, он ҳамчун субстрат барои фермент бета-галактозидаза амал мекунад ва оперонро фурӯзон мекунад. Аз ин рӯ, он инчунин ҳамчун индуктор номида мешавад.

      8.Дар рибосомаи бактериявӣ дар куҷо пайдо шудани пайванди пептидӣ ба амал меояд ва чӣ тавр? [Хориҷӣ 2014]
      Ҷавоб.Дар байни гурӯҳи карбоксилии (—COOH) кислотаи аминокислотаҳо дар макони P ва аминокислотаи аминокислотаҳо (—NH) дар макони А тавассути ферменти пептидилтрансфераза дар рибосомаи бактериявӣ пайванди пептидӣ ба вуҷуд меояд.

      9. (i) Олимеро номбар кунед, ки пешниҳод кардааст, ки коди генетикӣ аз омезиши се нуклеотид сохта шавад.
      (ii) Фаҳмонед, ки дар кадом асос ӯ ба ин хулоса омадааст.[Деҳлӣ 2014]
      Ҷавоб.(i) Ҷорҷ Гамов пешниҳод кард, ки коди генетикӣ бояд аз омезиши се нуклеотид сохта шавад.
      (ii) Ин аз он сабаб аст, ки код бояд аз се асос бошад, то 20 аминокислотаро рамзгузорӣ кунад, зеро дар он ҷо танҳо чаҳор асос (яъне 4 3 ё 4 x4 x4 x4 = 64) ҳастанд, ки 20 аминокислотаро рамз мекунанд.

      10. Аминоацилятсияи tRNA -ро шарҳ диҳед. [Ҳама Ҳиндустон 2014 C]
      Ҷавоб. Аминоацилизатсияи tRNA Он инчунин ҳамчун заряди tRNA номида мешавад. Ин марҳилаи якуми тарҷума аст, ки дар он аминокислотаҳо дар ҳузури ATP фаъол мешаванд ва бо tRNA ҳамбастагии онҳо пайваст мешаванд.
      Фермент ва AMP бароварда мешаванд. tRNA бо кислотаи аминокислотаҳо баъзан фРНКи заряднок номида мешавад. Кислотаи аминокислота ба 3’-OH охири tRNA тавассути гурӯҳи -COOH-и он пайваст мешавад.
      AA— AMP + t + tRNA-> AA—tRNA+ AMP+ E (фермент аминоасил аденилат)

      11. Чаро пуркунии fRNA ҳангоми раванди тарҷума зарур аст? [Ҳама Ҳиндустон 2014 C Деҳлӣ 2008]
      Ҷавоб. Раванди пуркунии fRNA
      Кислотаҳои аминокислотаҳо дар ҳузури АТФ фаъол мешаванд ва бо tRNA ҳамсояи онҳо пайваст мешаванд. Ин заряди tRNA номида мешавад (амин ацилизатсия).
      Ин раванд талаб карда мешавад, зеро ташаккули пайванди пептидӣ байни кислотаҳои аминокислотаҳо, вақте ки онҳо якҷоя мешаванд, ба таври энергетикӣ афзалият доранд. Фаъолсозии кислотаҳои аминокислотаҳо тавассути ATP энергияро барои ташаккули пайванди пептидҳо таъмин мекунад.

      12. Яке аз хусусиятҳои барҷастаи рамзи генетикӣ дар он аст, ки он аз бактерияҳо то одамон қариб универсалӣ аст. Ду истисно аз ин қоидаҳоро зикр кунед, Чаро баъзе кодҳо мегӯянд, ки вайрон шудаанд? [Хориҷӣ 2014]
      ҶавобҳоРамзи генетикӣ қариб универсалӣ аст, ба истиснои кодонҳои митохондрия ва дар баъзе протозойҳо. Баъзе кислотаҳои аминокислотаҳо бо зиёда аз як кодон рамзгузорӣ карда мешаванд, аз ин рӯ гуфта мешавад, ки баъзе рамзҳо хароб шудаанд

      13. Диаграммаи схематикии лак-оперонро дар холати хомушшудаи он кашед. зеринро нишон диҳед,
      (i) Генҳои сохторӣ
      (ii) Репрессор ба мавқеъҳои дурусти худ бастагӣ дорад
      (iii) гени промотер
      (iv) Гени танзимкунанда [Хориҷӣ 2012]
      Ҷавоб.

      14.Шакли пурраи VNTR-ро нависед. VNTR аз Probe чӣ фарқ дорад? [Ҳама Ҳиндустон 2011]
      Ҷавоб.VNTR — Такрори тандеми рақами тағирёбанда. Тафовут дар байни VNTR ва Probe

      15. Наќши рибосомаро дар ташаккули пайванди пептидї зикр намоед. Чӣ тавр ATP ба он мусоидат мекунад? [Ҳама Ҳиндустон 2010]
      Ҷавоб.(i) Рибосомаҳо макони асосии ҳуҷайраҳои синтези сафедаҳо мебошанд. Онҳо инчунин ҳамчун катализатор (23S rRNA) дар прокариотҳо барои ташаккули пайвандҳои пептидӣ амал мекунанд.
      (ii) ATP энергияро барои фаъолсозии кислотаҳои аминокислотаҳо таъмин мекунад.

      16. Тарҷумаи mRNA чӣ гуна хотима меёбад? Фаҳмонед. [Деҳлӣ 2009]
      Анс. Тарҷумаи mRNA:
      Вақте ки яке аз кодонҳои қатъи (UAA, UAG, UGA) ба макони А меояд, он барои ягон кислотаи аминокислота рамз намегузорад ва барои он молекулаи тРНК вуҷуд надорад. Он боиси қатъ шудани синтези полипептидҳо мегардад.
      Полипептиди синтезшуда аз рибосома хориҷ мешавад ва бо омили ‘ -релиз катализ карда мешавад

      17. Тасвири додашударо омӯзед ва ба саволҳо ҷавоб диҳед

      (i) Молекулаи репрессор чӣ тавр ғайрифаъол мешавад?
      (ii) Транскрипсияи lac mRNA кай қатъ мешавад?
      (iii) Ферментеро, ки аз ҷониби ген z транскрипсия карда шудааст, номбар кунед [Деҳлӣ 2009]
      Ҷавобҳо(i) Вақте ки индуктор ба репрессор пайваст мешавад, репрессор ғайрифаъол мешавад.
      (ii) Вақте ки лактоза тамом мешавад ё ҳангоми ба ҳуҷайраҳо ниёз надоштани транскрипт қатъ мешавад.
      (iii) бета-галактозидаза

      18.Функсияи дугонаи кодони AUG-ро шарҳ диҳед. пайдарпайии асосҳоро диҳед, агар аз ва антикодони он транскрипсия карда шуда бошад [All India 2009]
      Ҷавоб.Функсияи дугонаи кодонҳои AUG инҳоянд:
      (i) Рамзҳои метионин (кислотаи аминокислотаҳо).
      (ii) Ҳамчун кодони ибтидоӣ фаъолият мекунад.
      Он аз ҷониби TAC дар ДНК сабт карда мешавад. Антикодон-UAC

      19.(i)Молекулаи X-ро, ки бо гени i синтез шудааст, номбар кунед. Чӣ тавр ин молекула ғайрифаъол мешавад

      (ii) Кадом яке аз генҳои сохторӣ галактозидазаи лаблабуро рамзгузорӣ мекунад?
      (iii) Транскрипсияи ин ген кай қатъ мешавад? [Ҳама Ҳиндустон 2009]
      Ҷавоб.(i) Молекула X - сафедаи репрессор. Вақте ки индуктор бо он омезиш меёбад, он ғайрифаъол мешавад.
      (ii) ген z
      (iii) Транскрипт вақте қатъ мешавад

      20. Номи категорияи кодонҳо UGA ба он тааллуқ дорад. Боз як кодони ҳамон категорияро зикр кунед. Нақши онҳоро дар синтези сафеда шарҳ диҳед. [Хориҷӣ 2009]
      Ҷавобҳо.Ин кодон ист/қатъ аст. UAA ё UAG дигар кодонҳои як категория мебошанд
      Thesv кодон ҷараёни тарҷумаро қатъ мекунад, онҳо дарозшавии занҷири полипептидҳоро ҳангоми тарҷума бозмедоранд,

      21. (i) Молекулаи М -ро номбар кунед, ки бо оператор пайваст мешавад

      (ii) Оқибатҳои чунин ҳатмиро зикр кунед.
      (iii) Пайвастагии молекулаи М бо гени оператор чӣ монеъ мешавад? Ҳодисаи минбаъдаро зикр кунед. [Хориҷӣ 2009]
      Ҷавобҳо.(i) M-Репрессор
      (ii) Вақте ки репрессор ба оператор пайваст мешавад, транскрипсияи РНК-полимераз пешгирӣ карда мешавад.
      (iii) Индуктор пайвастани репрессорро ба оператор пешгирӣ мекунад. Ҳодисаи баъдӣ ин аст, ки РНК полимераза ба промоутер дастрасӣ пайдо мекунад ва транскрипсия идома меёбад.

      22.(i) Фарқи байни кодонҳои якхела ва таназзул.
      (ii) Ду вазифаи кодони AUG-ро нависед. [Тамоми Ҳиндустон 2010 C]
      Ҷавобҳо(i) Тафовут дар байни кодонҳои якхела ва таназзулёфта

      (ii)Вазифаҳои Codon AUG
      Рамзҳои метионин ва нуқтаи ибтидоии синтези сафедаҳо (кодони ибтидоӣ) мебошад.

      23. Рамзи генетикӣ мушаххас ва қариб универсалӣ аст. Асоснок кардан. [Ҳама Ҳиндустон 2008 C]
      Ҷавоб.Дар генетика як кодон танҳо барои як кислотаи аминокислота рамзгузорӣ мекунад, аз ин рӯ он яксон ва мушаххас аст. Азбаски кодон як кислотаи аминокислотаро дар ҳама организм рамз мекунад. Ин универсалӣ аст.
      Масалан, аз бактерияҳо то UUU -и инсон барои фенилаланин (Phe) код мегузорад. Баъзе истисноҳо дар кодони митохондрия ва дар баъзе протозойҳо мавҷуданд

      3 Саволҳои баҳо

      24. (i) Кадом хромосомаи одам дорад

      • шумораи максималии генҳо ва
      • кадомаш камтар ген дорад?

      (ii) Аҳамияти илмии полиморфизми як нуклеотидро, ки дар геноми инсон муайян карда шудааст, нависед. [Тамоми Ҳиндустон 2014c]
      Ҷавоб.(i) (a) Хромосомаи 1 аксари генҳо дорад, яъне. 2968.
      (б) Y-хромосома дорои генҳои камтарин, яъне 231. (1K)
      (ii) Олимон тақрибан 1,4 миллион ҷойҳоро муайян карданд, ки дар он фарқиятҳои ягонаи ДНК, Полиморфизми ягонаи нуклеотидҳо (SNPs) дар одамон пайдо мешаванд.
      Азбаски ин пайдарпаӣ дараҷаи баланди полиморфизм доранд, онҳо асоси изи ангушти ДНК -ро ташкил медиҳанд.

      25. (i) Олимеро номбар кунед, ки мавҷудияти молекулаи адаптерро, ки метавонад дар синтези сафедаҳо кумак кунад, пешбарӣ кардааст.
      (ii) Бо ёрии диаграмма сохтори онро тавсиф кунед. Нақши онро дар синтези сафедаҳо зикр кунед.[Хориҷӣ 2014]
      Ҷавоб(i) Фрэнсис Крик мавҷудияти молекулаи адаптерро пешниҳод кард, ки кодро аз як канор хонда метавонад ва аз тарафи дигар ба кислотаҳои аминокислотаҳои мушаххас пайваст мешавад.
      (ii) Сохтори барги беда аз tRNA

      26.Дар пайи як садамаи шадид, ҷасадҳои зиёди сӯхтаи харобшуда аз макон баргардонида мешаванд, ки шахсияти мурдагонро хеле душвор мегардонад. Ном ва шарҳ додани усуле, ки ба мақомот барои муайян кардани шахсияти мурдаҳо кумак карда метавонад, то мурдагонро ба хешовандони худ супоранд. [Тамоми Ҳиндустон 2014 C]
      Ҷавоб.Барои муайян кардани шахсияти шахси фавтида ба наздиконаш супурдани изи ангуштони ҳарду, яъне шахси фавтида ва наздикони онҳо ДНК мегузорем. Ин аз он сабаб анҷом дода мешавад, ки изи ангушти ДНК такрорҳои кӯтоҳи нуклеотидҳоро бо номи Шумораи тағирёбандаи Тандемҳои Тандемӣ (VNTRs) ҳамчун аломат истифода мебарад. VNTRҳо аз як шахс ба одам фарқ мекунанд ва аз як насл ба насл мерос мондаанд. Ва танҳо шахсони ба ҳам наздик VNTR-ҳои шабеҳ доранд.

      27.Дар таваллудхона бо баъзе сабабҳо мақомот ду кӯдаки навзодро ба волидони ҳақиқии худ супорида наметавонанд. Техникаеро номбар кунед ва тавсиф кунед, ки шумо барои ҳалли ин масъала пешниҳод мекунед. [HOTS All India 2013]
      Ҷавоб.Икки ангуштони ДНК метавонад ин баҳси ҳомиладориро ҳал кунад
      Қадамҳои ин техника инҳоянд:
      Қадами I Техника гибридизатсияи Southern Blot -ро бо истифода аз VNTR -и радиоактивӣ ҳамчун санҷиш дар бар мегирад.
      Қадами II Методология дар бар мегирад
      (i) ДНК аз ҷониби эндонуклеазаҳои маҳдудкунанда ҷудо ва ҳазм карда мешавад.
      (ii) фрагментҳои ДНК бо электрофорез ҷудо карда мешаванд.
      (iii) Порчаҳои ҷудошудаи ДНК ба мембранаҳои синтетикӣ ба монанди нитроцеллюлаза ё нейлон интиқол дода мешаванд.
      (iv) Гибридизатсия бо истифода аз зонд бо нишони VNTR.
      (v) Порчаҳои гибридии ДНК тавассути авторадиография муайян карда мешаванд.

      28. (i) Полиморфизми ДНК -ро ҳамчун асоси харитасозии генетикии геномҳои инсон шарҳ диҳед.
      (ii) Нақши VNTR -ро дар изи ангуштони ДНК баён кунед. [Ҳама Ҳиндустон 2013]
      Ҷавоб.(i) Лоиҳаи геномҳои инсонӣ соли 1990 оғоз ёфт. Методологияи HGP ба ду хати асосӣ, яъне барчаспҳои пайдарпай ва аннони пайдарпайӣ нигаронида шудааст. Харитаҳои генетикӣ ва физикии геном тавассути ҷамъоварии маълумот дар бораи пайдарпаии муайяни такрории ДНК ва полиморфизми ДНК сохта шудаанд.
      (ii) Шумораи тағирёбандаи такрорҳои тандемӣ (VNTRs) ба синфи ДНК-и моҳвораӣ тааллуқ дорад, ки онро минисателлит меноманд. VNTRҳо ҳамчун зондҳо дар изи ангуштони ДНК истифода мешаванд.

      29. Дар зер пайдарпаии нуклеозидҳо дар як mRNA ва аминокислотаҳое, ки бо он рамзгузорӣ шудаанд UUUAUGUU CGAGUUAGUGUAA Phe – Phe – Glu – Leu – Val
      Хусусиятҳои рамзҳои генетикиро нависед, ки метавонанд бо маълумоти дар боло овардашуда робита дошта бошанд. [Деҳлӣ 2013C, 2010C, 2009C]
      Ҷавоб.UUUAUGUUCGAGUUAGUGUAA Phe – Met – Phe – Glu – Leu – Val Мувофиқи пайдарпаии дар боло овардашуда
      (i) Кодон сегона аст.
      (ii) Рамзи генетикӣ мушаххас ва яксон аст
      Масалан, AUG – Рамзҳои метионин (Met)
      Рамзҳои GAG – барои глутамин (Glu)
      UUA – Рамзҳо барои лейцин (Leu)
      (iii) Кодон таназзул аст, яъне ҳамон аминокислотаҳо бо зиёда аз як код рамзгузорӣ карда мешаванд.
      Масалан, UUU ва UUC ҳарду рамзи фенилаланинро (Phe) доранд.
      (iv) Кодекс бе пунктуатсия хонда мешавад.
      (v) UUA ҳамчун рамзи қатъи амал мекунад.
      Ҳамин тариқ, тамоми хосиятҳои кодон аз маълумоти дар боло овардашуда қонеъ карда мешаванд. Ба истиснои оне, ки асосан AUG ҳамчун кодони ташаббускор кор мекунад.

      30.Генҳои сохторӣ дар лак оперон дар коли чӣ гуна фаъол мешаванд?[Ҳамаи Ҳиндустон 2012]
      Ҷавоб.Лакоперон аз он иборат аст
      (i) операторе, ки тамоми генҳои сохториро ҳамчун як воҳид назорат мекунад,
      (ii) генҳои танзимкунанда (i ген)
      (iii) се генҳои сохторӣ (z, y, a), ки ферментҳо ва
      (iv) промоутер, ки дар он полимеразаи РНК барои транскрипсия пайваст мешавад.
      Рамзҳои генҳои танзимкунанда барои сафедаи репрессор ва репрессор ба минтақаи оператор наздикии баланд доранд ва полимеразаи РНК-ро аз транскрипсияи генҳои сохторӣ пешгирӣ мекунад, яъне лак оперон хомӯш ё ғайрифаъол аст.

      lac operon дар ҳузури индуктор вақте ки индуктор (лактоза) илова карда мешавад, он бо сафедаи репрессор пайваст мешавад ва онро ғайрифаъол мекунад. Ин имкон медиҳад, ки РНК полимераза ба промоутер ва транскрипсия дастрас шавад

      31. Шароитеро, ки рамзи генетикӣ гуфта мешавад, нишон диҳед
      (i) таназзул
      (ii) Мушаххас ва мушаххас
      (iii) Универсал [хориҷӣ 2012]
      ё
      Якбора, универсалӣ ва таназзулёфта баъзе истилоҳот барои рамзи генетикӣ истифода мешаванд. Хусусиятҳои барҷастаи ҳар яки онҳоро шарҳ диҳед. [Ҳама Ҳиндустон 2011]
      Ҷавоб.(i) Коди генетикӣ таназзул аст, зеро баъзе аминокислотаҳо бо зиёда аз як кодон рамзгузорӣ шудаанд.
      (ii) Рамзи генетикӣ яксон аст, зеро як кодон танҳо барои як кислотаи аминокислотаи мушаххас.
      (iii) Рамзи генетикӣ универсалӣ аст, зеро кодон барои ҳамон як аминокислотаи аминокислотаҳо дар ҳама организмҳо аз одам то бактерияҳо рамзгузорӣ мекунад.

      32.(i) Олимеро номбар кунед, ки tRNA-ро молекулаи адаптер номидааст.
      (ii) Сохтори баргҳои бедаро аз fRNA кашед, ки инҳоро нишон медиҳад:
      а) Тирозин, ки ба макони кислотаи аминокислотаҳояш пайваст аст.
      (б) Антикодон барои ин аминокислота дар макони дурусти он (кодон барои тирозин UAC аст).
      (iii) Сохтори воқеии tRNA ба чӣ монанд аст? [Ҳама Ҳиндустон 2011]
      Ҷавоб.(i) Фрэнсис Крик
      (ii) (a) Фрэнсис Крик мавҷудияти молекулаи адаптерро пешниҳод кард, ки кодро аз як канор хонда метавонад ва аз тарафи дигар ба кислотаҳои аминокислотаҳои мушаххас пайваст мешавад.
      (б) Сохтори барги беда аз tRNA

      (iii) tRNA ба L баръакс монанд аст.

      33.Дар зер нақшаи тасвири лак оперон оварда шудааст

      (i) i ва p -ро муайян кунед.
      (ii) Индуктори ин оперонро номбар кунед ва нақши онро шарҳ диҳед. [Хориҷӣ 2011]
      Ҷавоб.(i)i-Ген танзимкунанда, p-Ген промотер.
      (ii) Индуктор лактоза аст. Вазифаи он? Инҳоянд: Он ба ҳуҷайра дохил мешавад ва ба репрессор пайваст мешавад ва онро ғайрифаъол мекунад. Дар натиҷа, репрессор наметавонад ба оператор пайваст шавад. Ин ба полимеразаи РНК имкон медиҳад, ки ба промоутер ва даромади транскрипт дастрасӣ дошта бошад

      34. Дар зер диаграммаи ҷараён нишон дода шудааст, ки қадамҳои техникаи изи ангуштони ДНК -ро нишон медиҳад. A, B, C, D, E ва F-ро муайян кунед.

      Ҷавоб.A - Эндонуклеазаи маҳдудкунанда
      B-Этидиум бромиди
      C-Агароза
      Як пораи D-VNTR E-A
      Автоматографияи F-

      35.Нақши гени танзимкунандаро дар лак-оперон шарҳ диҳед Чаро танзими лак-оперонро танзими манфӣ меноманд? [Тамоми Ҳиндустон 2010 c]
      Ҷавоб.Оперони лак аз як гени танзимкунанда ва се гени сохторӣ (z, y ва a) Рамзҳои гени i барои репрессори лак иборат аст.
      Агар протеини репрессор ба минтақаи операторони оперон пайваст шавад, он аз транскрипсияи оперон полимеразаи РНК -ро пешгирӣ мекунад. Дар ҳоле ки дар ҳузури лактоза (индуктор) репрессор бинобар ҳамкорӣ бо индуктор ғайрифаъол мешавад.
      Ин имкон медиҳад, ки дастрасии РНК полимераз ба промоутер ва транскрипсия идома ёбад. Танзими лак оперон манфӣ аст, онро метавон ҳамчун танзими синтези ферментҳо тавассути субстрати худ тасаввур кард. Танзими лак оперон аз ҷониби репрессор ҳамчун танзими манфӣ номида мешавад

      36. Ба муҳити афзоиши coli миқдори зиёди лактоза илова карда мешавад. Чӣ тавр оперони лак дар бактерияҳо фаъол мешавад? Ҳолати оперонро ҳангоми ҳазм кардани лактоза зикр кунед. [Ҳама Ҳиндустон 2010 C]
      Ҷавоб.Дар лак оперон хангоми илова кардани лактоза бо ёрии пермеза ба девори хучайра дохил мешавад, ки микдори ками он аллакай дар хучайра мавчуд аст. Лактоза худро ба репрессорҳои фаъол мепайвандад ва сохтори онро тағир медиҳад. Репрессор ҳоло ба оператор пайваст намешавад.
      Сипас, полимеразаи РНК транскрипсияи оперонро бо пайвастан ба промоутери сайт-П оғоз мекунад. Ҳама се фермент барои мубодилаи лактоза синтез карда мешаванд. Пас аз муддате, вақте ки тамоми лактоза истеъмол карда мешавад, ягон индукторе вуҷуд надорад, ки ба репрессор пайваст шавад. Пас аз он репрессор дубора фаъол мешавад, худро ба оператор мепайвандад ва ниҳоят оперонро хомӯш мекунад.

      37. (i) Чанд кодон барои кислотаҳои аминокислотаҳо рамзгузорӣ мекунанд ва чандто код надоранд?
      (ii) Ҳар як мисоли зеринро шарҳ диҳед

      • Кодони мушаххас ва мушаххас
      • Кодони таназзул
      • Кодони универсалӣ
      • Ташаббуси кодон [Ҳамаи Ҳиндустон 2010c]

      Ҷавоб(i) Аз 64 кодон 61 кодон барои аминокислотаҳо ва боқимонда 3 кодон барои ягон кислотаи аминокислотаҳо рамз намегузоранд. Инҳо ҳамчун кодонҳои қатъ фаъолият мекунанд.
      (ii) (a) Маънӣ ва мушаххас - кодон танҳо барои як кислотаи аминокислотаҳо, аз ин рӯ он яксону мушаххас аст, масалан. GGA.
      (б) Баъзе кислотаҳои аминокислотаҳо бо зиёда аз як кодон рамзбандӣ карда мешаванд, аз ин рӯ рамз вайрон мешавад, масалан. UUV
      (в) Кодон қариб универсалӣ аст. Баъзе истисноҳо аз ^ ,қоида кодонҳои митохондриалӣ ahd дар баъзе протозойҳо мебошанд, масалан, UUV
      (г) ташаббускори кодон. AUG вазифаи дугона дорад. Он метионинро рамзгузорӣ мекунад ва инчунин ҳамчун ташаббускор амал мекунад.

      38. (i) Чаро fRNA -ро адаптер меноманд? (ii) Сохтори дуюмдараҷаи fRNA-ро кашед ва нишон диҳед. Сохтори воқеии fRNA ба чӣ монанд аст? [Ҳама Ҳиндустон 2010 C 2008]
      Ҷавоб.(i)tRNA ба як аминокислотаи мушаххас мепайвандад ва он инчунин кодони аминокислотаи аминокислотаҳоеро, ки тавассути антикодон ба он пайваст аст, мехонад. Ҳамин тавр, онро молекулаи адаптер меноманд.
      (ii) Дар сохтори воқеӣ, thetRNA як молекулаи паймон аст ва ба назараш баръакс менамояд Л

      39. (i) Шиносоии полярӣ аз a то d, дар диаграммаи зер ва зикр кунед, ки ба ин занҷири полипептид чанд аминокислотаи дигар илова карда мешавад.

      (ii) Зикри пайдарпаии ДНК -ро барои серин ва антикодони fRNA барои баъзе кислотаи аминокислотаҳо зикр кунед.
      (iii) Чаро баъзе пайдарпаии тарҷумашудаи асосҳо дар рамзгузории mRNA барои полипептид дида мешаванд? Онҳо дар mRNA дар куҷо ҳозиранд? [Хориҷӣ 2009]
      Ҷавоб.(i)a ба a! аст 5 ′ — — — – & GT 3 ′. Дигар кислотаи аминокислота илова карда намешавад.
      (ii) TCA, Anticodon UCA аст.
      (iii) Минтақаҳои тарҷуманашуда барои раванди самараноки тарҷума заруранд. Онҳо пеш аз кодони оғозёбӣ дар охири 5 – ва пас аз кодони қатъ/қатъ, дар охири 3 – ҳузур доранд.

      40. Яке аз кодонҳои mRNA AUG аст. Барои ин кодон сохтори молекулаи адаптери fRNA-ро кашед. Беҳамтоии ин fRNA-ро шарҳ диҳед. [Деҳлӣ 2008]
      Ҷавоб.

      Ягонагии ин tRNA дар он аст, ки онро ташаббускори tRNA меноманд, зеро он барои оғоз хос аст.

      41. Сегменти mRNA -ро, ки дар зер оварда шудааст, омӯзед, ки ба занҷири полипептид табдил дода шудааст.

      (i) Кодонҳои А ва -ро нависед
      (ii) Онҳо барои чӣ рамзгузорӣ мекунанд?
      (iii) Чӣ гуна пайванди пептидӣ дар байни ду аминокислотаҳо дар рибосома ба вуҷуд меояд? [Ҳама Ҳиндустон 2008]
      Ҷавоб.(i) A- -AUG, B— UAA/UAG/UGA
      (ii) Рамзҳои AUG барои метионин. UAA/UAG/ UGA ягон аминокислотаро рамз намекунад, балки боиси қатъ шудани синтези полипептидҳо мегардад.
      (iii) Дар зербахши калони рибосомаҳо мавҷуданд ду маконҳое, ки аминокислотаҳои минбаъда ба он пайваст мешаванд ва барои ташаккули пайванди пептид наздик мешаванд. Он аз ҷониби пептидил трансфераза катализ карда мешавад.Рибосома инчунин ҳамчун катализатор барои ташаккули пайванди пептидҳо амал мекунад.

      42. (i) Ҷойгиршавии генҳои гуногунро, ки дар бактерияҳо оперон номида мешаванд, баён кунед.
      (ii) Тасвири схемавии нишонгузоршудаи лак оперонро дар ҳолати фурӯзон кашед.
      (iii) Нақши лактозаро дар лак оперон тавсиф кунед. [Тамоми Ҳиндустон 2008 Деҳлӣ 2008C]
      Ҷавоб(i) Генҳои гуногун дар оперон инҳоянд:

      • Генҳои сохторӣ
      • Гени оператор
      • Гени тарғиботӣ
      • Гени ингибитор/танзимкунанда.

      Гени оператор дар паҳлӯи генҳои сохторӣ ҷойгир аст.
      Гени промоутер дар тарафи дигари он ҷойгир аст.
      Дар тарафи дигари генҳои промоутер, генҳои танзимкунанда/ингибиторӣ ҷойгиранд


      (iii) Нақши лактоза дар лак оперон

      • Он субстрат барои фермент (3-галактозидаза) мебошад.
      • Он ҳамчун индуктор фаъолият мекунад ва фурӯзон ва хомӯш кардани оперонро танзим мекунад.
      • Вақте ки лактоза мавҷуд аст, он бо сафедаи репрессор муттаҳид мешавад, ки дар акси ҳол ба оператор наздикии баланд дорад.
      • Он репрессорро аз ҳатмӣ шудан ба оператор ғайрифаъол мекунад ва аз ин рӯ, транскрипция идома меёбад, яъне оперон фаъол аст

      43. Фаҳмонед, ки чӣ тавр лак оперони ҳам дар ҳузур ва ҳам набудани индуктор дар coli кор мекунад.
      [Ҳама Ҳиндустон 2014]
      Ҷавоб.Лак оперони аз як генаи танзимкунанда ва се генҳои сохторӣ (z, y, a) иборат аст.
      Вазифаи он дар ҳузур ва набудани индуктор чунин аст:
      (i) Ҳангоми мавҷуд набудани индуктор (лактоза) i-ген mRNA-и репрессорро дар ҳолати набудани лактоза танзим ва тавлид мекунад, ки репрессорро тарҷума мекунад. Протеини репрессор ба минтақаи оператори оперон мепайвандад ва дар натиҷа полимеразаи РНК-ро ба оперон пайваст намекунад. Дар ин ҳолат оперон хомӯш карда мешавад. (ii) Вақте ки индуктор (лактоза) мавҷуд аст, лактоза ҳамчун индуктор амал мекунад ва ба репрессор пайваст мешавад. Ҳамин тариқ, ташаккули репрессори ғайрифаъол.
      Репрессор минтақаи операторро банд намекунад. Полимеразаи РНК бо оператор мепайвандад ва транскриптҳо lac mRNA Lac mRNA маълум аст, ки поликистроникӣ мебошад, ки ҳар се ферментро истеҳсол мекунад,
      яъне п-галактозидаза, пермеаз ва транс ацетилаза Operon дар ин ҳолат фаъол карда мешавад.

      44. Раванди тарҷумаро шарҳ диҳед. [Ҳама Ҳиндустон 2014 C]
      Ҷавоб.Тарҷума раванди полимеризатсияи аминокислотаҳо барои ба вуҷуд овардани полипептид мебошад.
      Марҳилаҳои гуногуни тарҷума инҳоянд:
      (i) Фаъолсозии кислотаҳои аминокислотаҳо
      (ii) Оғози синтези полипептидҳо
      (iii) дарозшавии занҷири полипептидҳо
      (iv) Қатъи полипептид

      45. (i) Рамзи генетикӣ чист?
      (ii) Рамзи деградатсияи зеринро шарҳ диҳед, рамзи бешубҳа. Рамзи универсалӣ, рамзи ташаббускор.
      [Тамоми Ҳиндустон 2014C]
      Ҷавоб.Муносибати байни пайдарпаии нуклеотидҳо дар mRNA ва пайдарпаии аминокислотаҳо дар полипептид рамзи генетикӣ номида мешавад,
      (i) Аз 64 кодон 61 кодон барои аминокислотаҳо ва боқимонда 3 кодон барои ягон кислотаи аминокислотаҳо рамз намегузоранд. Инҳо ҳамчун кодонҳои таваққуфкунанда фаъолият мекунанд.
      (ii) (a) Маънӣ ва мушаххас - кодон танҳо барои як кислотаи аминокислотаҳо, аз ин рӯ он яксону мушаххас аст, масалан. GGA.
      (б) Баъзе аминокислотаҳо бо зиёда аз як кодон рамзгузорӣ карда мешаванд, аз ин рӯ код таназзул аст, масалан. UUV
      (в) Кодон қариб универсалӣ аст. Баъзе истисноҳо аз ^ ,қоида кодонҳои митохондриалӣ ahd дар баъзе протозойҳо мебошанд, масалан, UUV
      (г) ташаббускори кодон. AUG функсияи дугона дорад. Он метионинро рамзгузорӣ мекунад ва инчунин ҳамчун ташаббускор амал мекунад.

      5 саволи Маркс

      46.(i) Хусусиятҳои хоси коди генетикиро AUG нависед.
      (ii) Рамзҳои генетикӣ метавонанд универсалӣ ва таназзул бошанд. Дар бораи онҳо нависед ва ҳар якеро мисол оред.
      (iii) Аминоацилятсияи тРНК -ро шарҳ диҳед. [Ҳама Ҳиндустон 2013]
      Ҷавоб.(i) Рамзи генетикии AUG як кодони ибтидоӣ мебошад, ки ҳамчун сигнали оғоз кор мекунад ва инчунин барои метионин рамзгузорӣ мекунад.
      (ii) (a) Рамзҳои генетикӣ универсалӣ мебошанд, яъне кодон ҳамон як кислотаи аминокислотаро аз вирус ба дарахт ё инсон муайян мекунад.
      (б) Таназзули кодекси генетикиро бо он далел исбот кардан мумкин аст, ки 64 кодони сегона ва танҳо 20 аминокислотаҳо мавҷуданд, ба воридшавии баъзе кислотаҳои аминокислотаҳо бояд ба истиснои триптофан (UGG) ва зиёда аз як кодон таъсир расонад. метионин (AUG), ки бо як кодон муайян карда шудаанд, дар ҳоле ки ҳама аминокислотаҳои дигар аз ду то шаш кодон муайян карда шудаанд
      (iii) Аминоацилизатсияи fRNA Ба ҷавоби 10 нигаред

      47.Дар зер тасвири схематикии lac-operon аз E. coli оварда шудааст. Ҳангоме ки лактоза дар муҳити афзояндаи бактерияҳо таъмин карда мешавад, кори ин оперонро шарҳ диҳед. [Деҳлӣ 2013 c]

      Ҷавоб. Лактоза дар оперони лак тағир додани оперонро танзим ва хомӯш карданро танзим мекунад. Агар лактоза дар муҳити атроф мавҷуд бошад, он дар ин ҷо ҳамчун индуктор ва субстрат барои фермент ^-галактозидаза амал мекунад.
      Он ба репрессор пайваст мешавад ва як репрессори ғайрифаъолро ташкил медиҳад, ки ба минтақаи оператори Оперон пайваст намешавад.
      Ҳамин тариқ, полимеразаи РНК ба оператор пайваст мешавад ва lac mRNA-ро транскрипт мекунад. lac mRNA ҳар се ферментро (| J-галактозидаза, пермеаза ва трансасетилаза) истеҳсол мекунад, ки бо номи полисистронӣ маъруфанд. Аз ин рӯ, Оперон дар ҳузури лактоза фурӯзон карда мешавад.

      48. Намоиши схемавии генҳои дар лак оперони дар зер овардашударо омӯзед ва ба саволҳои минбаъда ҷавоб диҳед

      (i) Генҳои танзимкунандаро дар ин оперон муайян кунед ва номбар кунед. Нақши онро дар ‘хомӯш кардани оперон’ фаҳмонед.
      (ii) Чаро танзими лакоперон ҳамчун танзими манфӣ номида мешавад?
      (iii) Молекулаи индуктор ва маҳсулоти генҳои z ва y оперонро номбар кунед. Функсияи ин маҳсулоти гениро нависед. [Хориҷӣ 2010]
      Ҷавоб.(i)i гени танзимкунандаи ген. Он сафедаи репрессори оперонро рамзгузорӣ мекунад, ки ба таври конститутсионӣ синтез карда мешавад. Репрессор ба гени оператор наздикӣ дорад. Он бо оператор пайваст мешавад ва аз транскрипсияи генҳои сохтории полимеразаи РНК монеъ мешавад. (2)
      (ii) Вақте ки репрессор ба оператор пайваст мешавад, оперон хомӯш карда мешавад ва транскрипсия қатъ карда мешавад. Ҳамин тариқ, онро танзими манфӣ меноманд.
      (iii) Лактоза як молекулаи индуктор аст.Ген ‘z ’ кодҳо барои | 3-галактозидаза, ки барои гидролизи лактоза ба галактоза ва глюкоза масъул аст.
      ‘y ’ кодҳои генӣ барои пермеаз. Он гузариши ҳуҷайраро ба лактоза зиёд мекунад.

      49. Полиморфизми ДНК асоси техникаи изи ангуштони ДНК мебошад. Фаҳмонед.
      (ii) Сабабҳои полиморфизми ДНК -ро зикр кунед. [Хориҷӣ 2010]
      Ҷавоб(i) полиморфизми ДНК Ин пайдоиши мутатсияҳои меросӣ бо басомади зиёда аз 0.01 дар як аҳолӣ мебошад.
      а) Чунин тағиротҳо аксар вақт дар пайдарпаииҳои рамзкунонӣ рух медиҳанд. Онҳо насл ба насл ҷамъоварӣ мекунанд.
      (б) Намудҳои полиморфизм аз тағирёбии як нуклеотид то тағироти миқёси хеле калон иборатанд.
      (в) Полиморфизми як нуклеотид барои ташхиси пайдарпаии марбут ба бемориҳои ДНК дар хромосома истифода мешавад.
      (г) Шумораи тағирёбандаи тандем дараҷаи баланди полиморфизмро нишон медиҳад.
      (ii) полиморфизми ДНК аз сабаби мутация ба амал меояд

      50. Техникаеро номбар кунед ва тавсиф кунед, ки дар ҳалли як парвандаи баҳси падарӣ дар мавриди парастории кӯдак аз ҷониби ду оилаи гуногун кумак кунад. [Ҳама Ҳиндустон 2010]
      ё
      Ду намунаи хуни А ва В аз ҷои ҷиноят гирифташуда барои изи генетикӣ ба шӯъбаи экспертизаи судӣ супурда шуданд. Фаҳмонед, ки чӣ тавр техникаи генетикӣ
      изи ангушт гузаронида мешавад. Чӣ гуна тасдиқ карда мешавад, ки намунаҳо ба як шахс ё ба ду шахси инфиродӣ тааллуқ доранд? [Деҳлӣ 2009]
      ё
      Қадамҳои изи изи ангуштони ДНК -ро шарҳ диҳед, ки дар коркарди ду намунаи хун аз ҷои ҷиноят гирифташуда кӯмак мекунад. [Хориҷӣ 2009]
      Ҷавоб.Технологияе, ки дар ҳалли қазияи баҳси падарӣ бар сари парастории кӯдак аз ҷониби ду оила кӯмак мекунад, изи ангуштони ДНК номида мешавад.
      Тартиби гирифтани изи ангуштони ДНК.
      (i) VNTR асоси изи ангуштони ДНК-ро ташкил медиҳад: Такрорҳои он дараҷаи баланди полиморфизмро нишон медиҳанд.
      (ii) Пас аз гибридизатсия бо зондҳои VNTR ва авторадиография, бандҳои андозаҳои гуногун ба вуҷуд меоянд.
      (iii) Гурӯҳҳо як шакли хосро ташкил медиҳанд, ки аз ҳар як шахс фарқ мекунанд.
      (iv) Намунаҳое, ки аз рӯи намунаи А ва В таҳия шудаанд, метавонанд тасдиқ кунанд, ки оё онҳо ба як шахс тааллуқ доранд ё ду шахси гуногун.

      Саволҳои гуногун

      3 Саволҳои баҳо

      1.(i) Ферментеро номбар кунед, ки барои транскрипсияи tRNA ва аминокислота масъул аст,
      ташаббускори tRNA бо он пайванд мешавад.
      (ii) Нақши ташаббускори тРНК -ро дар оғози синтези сафедаҳо шарҳ диҳед. [Деҳлӣ 2012]
      Ҷавоб.(i) РНК полимераза tRNA ва аминокислотаро транскрипт мекунад, ташаббускори tRNA бо метионин пайваст мешавад.
      (ii) tRNA -и ташаббускор бо кислотаҳои аминокислотаҳо метионин дар макони акцепторҳои аминокислотаҳо пайваст мешавад.
      Он ҳалқаи антикодон дорад, ки антикодони метионин дорад, яъне UAC, он кодони саршавиро (AUG) дар сайти Р мешиносад ва мувофиқи мукаммалии асосҳо ба он мепайвандад.

      2. Дар зер додашуда як қисми риштаи қолаби генҳои сохторӣ мебошад.
      TACCATTAGGAT
      (i) Риштаи mRNA -и транскрипсияшударо бо қутбияти он нависед.
      (ii) Механизми оғози транскрипсияи ин риштаро шарҳ диҳед.[Деҳлӣ 2008]
      Ҷавоб(i) 5 ′-AUGGUAAUCCUA-3 ′.
      (ii) Оғози транскрипт Транскриптсия аз ҷониби фермент полимеразаи ДНК вобаста карда мешавад, ки полимеризатсияи нуклеотидҳоро танҳо дар самти 5 ′- & gt3 ′ катализ мекунад. Страниди ДНК бо 3 ′- »5 ′ амалҳои полярӣ ҳамчун template.RNA полимераза ба макони промоутер, пайдарпаии мушаххаси ДНК мепайвандад ва ин равандро оғоз мекунад.

      3. Нақши полимеразҳои РНК-ро дар транскрипсия дар бактерияҳо ва эукариотҳо тавсиф кунед. [Хориҷӣ 2010]
      Ҷавоб.Дар бактерияҳо як полимеразаи ягонаи РНК вобаста ба ДНК мавҷуд аст, ки ташаккули mRNA, tRNA ва rRNA-ро катализ мекунад.
      Дар эукариотҳо се намуди полимеразҳои РНК мавҷуданд, ки тақсимоти меҳнатро нишон медиҳанд.
      Дар ядро ​​се намуди полимеразаҳои РНК мавҷуданд
      (i) полимеразаи РНК рРНК -ро транскрипсия мекунад, (28S, 18S ва 5.8S)
      (ii) Полимеразаи РНК прекурсорҳои mRNA номида мешавад hnRNA.
      (iii) РНК полимераза III tRNA, 5 SrRNA ва SnRNA-ро транскрипт мекунад.

      4. (i) Ферментеро, ки барои транскрипсияи тРНК ва кислотаи аминокислота масъул аст, номбар кунед
      tRNA бо он пайваст мешавад.
      (ii) Нақши ташаббускори tRNA-ро дар оғози синтези сафедаҳо шарҳ диҳед. [Деҳлӣ 2012]
      Ҷавоб.(i) Полимеразаи РНК III барои транскрипсияи tRNA масъул аст ва метионин кислотаи аминокислота мебошад, ки бо ташаббускори tRNA пайваст мешавад.
      (ii) Ташаббускори tRNA дар макони пайвастшавии кислотаҳои аминокислотаҳо метионинро дар бар мегирад ва дар макони ҳатмии антикодон УКА -и антикодон дорад. Ташаббускор tRNA бо кодони AUG, ки дар mRNA мавҷуд аст, мепайвандад ва ба ин васила tRNA-и ташаббускор дар оғози синтези сафедаҳо нақш мебозад.

      5 саволи Маркс

      5. Дар бактерияҳо ва эукариотҳо транскрипт ва тарҷума дар куҷо рух медиҳад? Мушкилоти транскрипсия ва тарҷумаро дар эукариотҳо, ки дар бактерияҳо дида намешаванд, фаҳмонед. [Хориҷӣ 2010]
      Ҷавоб.Дар бактерияҳо, ҳарду раванд дар цитоплазма ба амал меоянд, зеро ядро ​​вуҷуд надорад.
      Дар эукариотҳо транскрипсия дар ядро ​​рух медиҳад, дар ҳоле ки тарҷума дар цитоплазма ба амал меояд.
      Мушкилот дар транскрипсияи эукариотҳо
      Мушкилот дар тарҷума дар эукариотҳо ҳастанд